Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng phenylketonuria at galactosemia ay ang phenylketonuria ay sanhi dahil sa akumulasyon ng isang amino acid na tinatawag na phenylalanine sa iba't ibang organo ng katawan, habang ang galactosemia ay sanhi dahil sa akumulasyon ng mga kemikal na nauugnay sa galactose sa iba't ibang organo ng ang katawan.
Ang Phenylketonuria at galactosemia ay dalawang minanang metabolic disorder. Ang mga minanang metabolic disorder ay tumutukoy sa iba't ibang uri ng mga kondisyong medikal na dulot ng mga genetic defect o mutations. Kadalasan, ang mga ito ay minana mula sa parehong mga magulang at nakakasagabal sa metabolismo ng katawan. Ang mga kundisyong ito ay maaari ding tawaging inborn errors of metabolism.
Ano ang Phenylketonuria?
Ang Phenylketonuria ay isang bihirang minanang metabolic disorder. Ito ay nangyayari dahil sa akumulasyon ng isang amino acid na tinatawag na phenylalanine sa iba't ibang organo ng katawan. Ang Phenylketonuria ay sanhi ng isang depekto sa gene (PAH) na nagko-code ng enzyme na kailangan para masira ang phenylalanine. Kung wala ang enzyme na ito, ang isang mapanganib na build-up ng amino acid na ito ay nangyayari kapag ang tao ay kumakain ng mga pagkaing naglalaman ng protina o kumakain ng aspartame (isang opisyal na pampatamis). Sa kalaunan ay humahantong ito sa mga malubhang problemang medikal. Sa natitirang bahagi ng kanilang buhay, ang mga taong may PKU (mga sanggol, bata, at matatanda) ay kailangang sumunod sa isang diyeta na naglilimita sa phenylalanine. Bukod dito, ang mga sanggol sa United States at marami pang ibang bansa ay sinusuri para sa PKU sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang pagkilala sa PKU sa tamang paraan ay makakatulong na maiwasan ang mga problema sa kalusugan.
Figure 01: Phenylketonuria
Ang mga senyales at sintomas ng PKU ay maaaring banayad o malubha, at kasama sa mga ito ang mabahong amoy sa hininga, mga problema sa neurological tulad ng mga seizure, mga pantal sa balat, makinis na balat at asul na mga mata, abnormal na maliit na ulo, hyperactivity, intelektwal na kapansanan, naantala pag-unlad, mga problema sa pag-uugali, emosyonal at panlipunan, at mga sakit sa isip. Ang kundisyong ito ay maaaring masuri sa pamamagitan ng family history, mga pagsusuri sa dugo, at genetic testing. Higit pa rito, ang panghabambuhay na diyeta na may napakalimitadong paggamit ng protina, neutral na amino acid therapy, at mga PKU na gamot gaya ng drug sapropterin (Kuvan) ay ang mga opsyon sa paggamot para sa PKU.
Ano ang Galactosemia?
Ang Galactosemia ay isang bihirang minanang metabolic disorder na nangyayari dahil sa akumulasyon ng mga kemikal na nauugnay sa galactose sa iba't ibang organo ng katawan. Ito ay isang bihirang inborn error ng metabolismo na nakakaapekto sa kakayahan ng isang indibidwal na i-metabolize nang maayos ang galactose. Ang Galactosemia ay sumusunod sa autosomal recessive mode ng inheritance, at ito ay dahil sa isang enzyme na responsable para sa sapat na pagkasira ng galactose. Ang sakit na ito ay sanhi ng kakulangan ng enzyme na tinatawag na galactose 1 phosphate uridylyl transferase (GALT) at dahil sa mga mutasyon sa mga gene gaya ng GALT, GALK1 at GALE.
Figure 02: Galactosemia
Ang mga sintomas ng galactosemia ay maaaring kabilang ang mga kombulsyon, pagkamayamutin, pagkahilo, mahinang pagpapakain, mahinang pagtaas ng timbang, dilaw na balat, puting mata (jaundice) at pagsusuka, pagtatae, katarata, pinsala sa atay, mga problema sa bato, kapansanan sa pag-unlad, at mga ovary malfunction sa mga batang babae. Bukod dito, ang diagnosis ng kundisyong ito ay maaaring gawin sa pamamagitan ng family history, mga pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa ihi, pagsusuri sa DNA, at pagsusuri sa enzyme. Higit pa rito, ang opsyon sa paggamot para sa galactosemia ay kinabibilangan ng mababang galactose diet. Nangangahulugan ito na ang gatas at iba pang mga pagkain na naglalaman ng lactose o galactose ay hindi maaaring ubusin. Bilang karagdagan, ang speech therapy, indibidwal na pagpaplanong pang-edukasyon, at interbensyon, hormone replacement therapy ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa paggamot sa iba pang mga sintomas.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Phenylketonuria at Galactosemia?
- Ang Phenylketonuria at galactosemia ay dalawang minanang metabolic disorder o inborn error ng metabolismo.
- Ang dalawa ay dahil sa minanang genetic mutations na nagdudulot ng mga decencies ng enzyme.
- Parehong sinusunod ang autosomal recessive mode of inheritance.
- Nagagamot ang mga ito sa pamamagitan ng paghihigpit sa mga diyeta.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Phenylketonuria at Galactosemia?
Ang Phenylketonuria ay isang bihirang minanang metabolic disorder na dulot ng akumulasyon ng amino acid na tinatawag na phenylalanine sa iba't ibang organo ng katawan, habang ang galactosemia ay isang bihirang namamanang metabolic disorder na dulot ng akumulasyon ng mga kemikal na nauugnay sa galactose sa iba't ibang organo. ng katawan. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng phenylketonuria at galactosemia. Higit pa rito, ang phenylketonuria ay dahil sa mutation ng PAH gene, habang ang galactosemia ay dahil sa mga mutasyon ng mga gene gaya ng GALT, GALK1, at GALE.
Ang infographic sa ibaba ay nagpapakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng phenylketonuria at galactosemia sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Phenylketonuria vs Galactosemia
Ang Phenylketonuria at galactosemia ay dalawang minanang metabolic disorder o inborn errors ng metabolismo. Ang Phenylketonuria ay nangyayari dahil sa akumulasyon ng isang amino acid na tinatawag na phenylalanine sa iba't ibang organo ng katawan, habang ang galactosemia ay nangyayari dahil sa akumulasyon ng mga kemikal na nauugnay sa galactose sa iba't ibang organo ng katawan. Kaya, ibinubuod nito ang pagkakaiba sa pagitan ng phenylketonuria at galactosemia.
