Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng alkaptonuria at phenylketonuria ay ang alkaptonuria ay isang minanang genetic disorder na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahan na i-metabolize ang dalawang amino acid, tyrosine at phenylalanine, habang ang phenylketonuria ay isang minanang genetic disorder na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahang mag-metabolize. ang amino acid na phenylalanine.
Ang mga inborn error ng metabolismo ay bihirang minanang genetic disorder. Sa ganitong mga kondisyon, hindi maaaring gawing enerhiya ng katawan nang maayos ang pagkain. Ang mga karamdaman ng mga inborn error sa metabolismo ay karaniwang sanhi dahil sa mga depekto sa mga partikular na enzyme na tumutulong sa pagsira ng mga bahagi ng pagkain. Mayroong maraming iba't ibang mga uri ng inborn error ng metabolismo. Ang ilan sa mga ito ay fructose intolerance, galactosemia, maple sugar urine disease, alkaptonuria, at phenylketonuria.
Ano ang Alkaptonuria?
Ang Alkaptonuria ay isang minanang genetic disorder na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahang mag-metabolize ng dalawang amino acid: tyrosine at phenylalanine. Ito ay isang uri ng inborn error ng metabolismo. Ang disorder na ito ay dahil sa isang mutation sa isang gene na tinatawag na HGD, na responsable sa paggawa ng enzyme na kilala bilang HGD (homogentisate 1, 2-dioxygenase). Ang HGD enzyme ay kasangkot sa metabolismo ng aromatic amino acids tyrosine at phenylalanine. Ang mga taong may HGD mutation ay hindi ma-metabolize ang homogentisic acid na nabuo mula sa tyrosine sa 4-maleylacetoacetate. Ang depektong ito ay nagreresulta sa akumulasyon ng homogentisic acid sa dugo at mga tisyu. Bukod dito, sa kondisyong ito, ang homogentisic acid at ang oxidized form nito (alkapton) ay pinalabas sa ihi, na nagbibigay ng hindi pangkaraniwang madilim na kulay sa ihi.
Figure 01: Alkaptonuria
Kabilang sa senyales at sintomas ang mga tisiyu ng madilim na mantsa sa katawan, mga problema sa kasukasuan at buto (osteoarthritis), pampalapot at asul-itim na pagkawalan ng kulay ng cartilage ng tainga (ochronosis), itim o mapula-pula-kayumanggi na ear wax, kayumanggi o kulay-abo na mga spot sa mga puti ng mata, kupas na pawis, asul o itim na batik-batik na bahagi ng balat, kulay asul na mga kuko, hirap sa paghinga, mga problema sa puso (tumitigas ang mga balbula ng puso at naninigas na mga daluyan ng dugo), mga bato sa bato, mga bato sa pantog, at mga bato sa prostate. Ang diagnosis ng kundisyong ito ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri, detalyadong kasaysayan ng pasyente, pagsusuri sa ihi, gas chromatography upang masuri ang mga bakas ng homogentisic acid, at pagsusuri sa DNA upang suriin ang mutation ng HGD gene. Higit pa rito, ang mga opsyon sa paggamot ay kinabibilangan ng pagbibigay ng nisitone upang bawasan ang homogentisic acid sa katawan, paghihigpit sa mga protina sa diyeta, ehersisyo para sa pananakit at paninigas, at pagpapagaan ng pananakit sa pamamagitan ng mga painkiller.
Ano ang Phenylketonuria?
Ang Phenylketonuria ay isang minanang genetic disorder na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahang mag-metabolize ng isang amino acid lamang: phenylalanine. Ang kundisyong ito ay karaniwang dahil sa isang mutation sa isang gene na kilala bilang PAH, na nag-encode para sa isang enzyme na kilala bilang phenylalanine hydroxylase. Ang enzyme na ito ay kinakailangan upang ma-metabolize ang amino acid phenylalanine sa amino acid tyrosine. Kapag bumababa ang aktibidad ng phenylalanine hydroxylase dahil sa mutation, nag-iipon ang phenylalanine at na-convert sa phenylpyruvate (phenylketone), na maaaring makita sa ihi.
Figure 02: Phenylketonuria
Ang senyales at sintomas ng karamdamang ito ay maaaring kabilang ang mabahong amoy sa pawis, balat, o ihi, mga problema sa neurological kabilang ang mga seizure, makinis na balat at asul na mga mata, abnormal na maliit na ulo, hyperactivity, intelektwal na kapansanan, naantalang pag-unlad, pag-uugali, emosyonal., mga problemang panlipunan, at mga sakit sa isip. Ginagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo ng bagong panganak, pagsusuri sa klinikal, at pagsusuri sa DNA para sa mutation ng gene. Higit pa rito, ang paggamot ay pangunahin sa pamamagitan ng regulasyon sa diyeta, na kinabibilangan ng pagkain na naglalaman ng mababang antas ng phenylalanine (paghihigpit sa mga protina) at espesyal na pormula para sa mga sanggol na may kaunting gatas ng ina. Ang gamot na sapropterin dihydrochloride ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa ilang mga kaso. Ang gamot na ito ay isang cofactor para sa enzyme na phenylalanine hydroxylase, na nagpapahusay sa aktibidad nito.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Alkaptonuria at Phenylketonuria?
- Ang Alkaptonuria at phenylketonuria ay dalawang inborn error ng metabolismo.
- Pareho ay minanang genetic disorder.
- Ang mga karamdamang ito ay sumusunod sa autosomal recessive inheritance.
- Ang parehong mga karamdaman ay humahantong sa akumulasyon ng mga metabolite sa mga tisyu ng katawan.
- Ang mga ito ay pangunahing ginagamot sa pamamagitan ng paghihigpit sa mga high protein-based diet.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Alkaptonuria at Phenylketonuria?
Ang Alkaptonuria ay isang minanang genetic disorder na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahang i-metabolize ang dalawang amino acid, tyrosine at phenylalanine, habang ang phenylketonuria ay isang minanang genetic disorder na nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahang i-metabolize ang amino acid phenylalanine. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng alkaptonuria at phenylketonuria. Higit pa rito, ang alkaptonuria global prevalence ay 1 sa 250000 hanggang 1000000 live births, habang ang global phenylketonuria prevalence ay 1 sa 23930 live births.
Ang infographic sa ibaba ay nagpapakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng alkaptonuria at phenylketonuria sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Alkaptonuria vs Phenylketonuria
Ang mga inborn error ng metabolismo ay bihirang minanang genetic disorder. Ang Alkaptonuria at phenylketonuria ay dalawang inborn error ng metabolismo. Ang Alkaptonuria ay nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahang mag-metabolize ng dalawang amino acid na tyrosine at phenylalanine habang ang phenylketonuria ay nagreresulta mula sa kawalan ng kakayahan na i-metabolize ang amino acid na phenylalanine. Kaya, ibinubuod nito ang pagkakaiba sa pagitan ng alkaptonuria at phenylketonuria.
