Mahalagang Pagkakaiba – Mendelian vs Chromosomal Disorder
Ang DNA ay ang nucleic acid na ginagamit upang mag-imbak ng genetic na impormasyon ng karamihan sa mga buhay na organismo. Ang genetic na impormasyon ay dumadaloy mula sa magulang hanggang sa mga supling sa panahon ng mana. Ang molekula ng DNA ay mahigpit na nakaayos sa mga chromosome na nagdadala ng libu-libong mga gene. Ang bawat gene ay binubuo ng dalawang alleles na natanggap mula sa bawat isa sa dalawang magulang. Ang mga genetic disorder ay sanhi dahil sa mga pagbabago sa genetic na impormasyon ng organismo. Ito ay maaaring dahil sa chromosomal abnormalities o gene (allele) abnormalities. Ang mga sakit na Mendelian ay mga allelic abnormalities na nagdudulot ng mga genetic na sakit sa mga organismo dahil sa pamana mula sa magulang hanggang sa mga supling. Ang mga Chromosomal disorder ay mga numerical at structural abnormalities ng chromosome na nagdudulot ng genetic na sakit dahil sa defective synapsis at disjunction. Ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng mendelian at chromosomal disorder.
Ano ang Chromosomal Disorders?
Ang chromosome ay isang parang thread na istraktura ng DNA. Ito ay matatagpuan sa nucleus ng mga buhay na organismo. Ang ilang mga organismo ay binubuo ng isang maliit na bilang ng mga chromosome habang ang iba ay may isang medyo malaking bilang ng mga chromosome. Ang mga tao ay may kabuuang 46 chromosome na nakaayos sa 23 pares. Ang mga chromosome ay binubuo ng mga sequence ng DNA at ang mga sequence ng DNA ay nailalarawan sa mga gene. Ang gene ay isang bahagi ng isang chromosome na may natatanging pagkakasunud-sunod ng nucleotide upang matukoy ang isang tiyak na protina. Ang mga chromosome ay talagang mahalaga dahil naglalaman ang mga ito ng buong genetic na impormasyon ng organismo. Kaya naman, ang istraktura ng chromosomal, komposisyon, at ang bilang ay nakakaapekto sa nilalaman ng genetic na impormasyon ng mga organismo.
Ang mga chromosomal disorder ay tumutukoy sa anumang abnormal na kondisyon sa mga chromosome ng isang organismo. Lumilikha sila ng mga pagbabago sa dami o pagsasaayos ng genetic na impormasyon ng mga organismo na nagdudulot ng mga problema sa paglaki, pag-unlad, at paggana ng mga sistema ng katawan. Nagaganap ang mga ito kapag may pagbabago sa bilang (numerical aberration) o istraktura (structural aberration) ng mga chromosome. Nagbabago ang pisikal na istraktura ng Chromosomal kapag mayroong pagkaligaw sa istruktura. Ito ay sanhi ng ilang mga kadahilanan tulad ng mga pagtanggal, pagdoble, pagpasok, pagbabaligtad, pagsasalin, atbp. Ang mga pagbabagong ito ay nagreresulta sa iba't ibang mga kondisyon ng sakit tulad ng mga depekto sa kapanganakan, pagkawala ng pagbubuntis, pagkaantala sa pag-iisip, panganib ng pagkamayabong, atbp. Down syndrome, Klinefelter syndrome at Ang Turner syndrome ay mga karaniwang sindrom na dulot ng mga abnormalidad ng numero ng mga chromosome. Ang Cri-du-chat syndrome at ilang iba pang mga sindrom ay sanhi dahil sa mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome.
Ang Karyotyping ay isang pangunahing pamamaraan na ginagamit upang matukoy ang mga chromosomal disorder. Ito ay nagpapakita ng impormasyon tungkol sa laki, posisyon ng sentromere, at mga pattern ng banding ng mga chromosome. Ang pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa prenatal, at mga pag-aaral sa cytogenetic ng FISH ay maaari ding isagawa upang matukoy ang mga chromosomal disorder sa mga tao.
Figure 01: Mga single chromosomal disorder
Ano ang Mendelian Disorder?
Mayroong libu-libong gene sa isang chromosome sa buong haba nito. Ang isang gene ay may dalawang alleles na nagpapahiwatig ng mga site ng gene sa mga pares ng chromosome. Ang mga loci na ito ay kilala bilang alleles at sila ay matatagpuan sa homologous chromosome pair. Ang bawat magulang ay nag-aambag ng isang allele para sa pares ng allele na ito tulad ng inilarawan sa pamana ng Mendelian. Ang mga sakit ay maaaring sanhi dahil sa mga mutasyon sa isa o higit pang mga gene sa mga chromosome kahit na mayroong normal na istraktura at numero ng chromosome. Ang mga mutation na ito ay nangyayari dahil sa pagbabago ng base sequence ng mga alleles. Ang mga ito ay minana ng bagong henerasyon at maaaring humantong sa mga may sira na supling. Ang mga allelic abnormalities na ito ay kilala bilang Mendelian disorder at maaaring lumikha ng evolutionary na pagbabago sa mga bagong species.
Ang mga allelic abnormalities na ito ay maaaring makita sa isang pamilya sa pamamagitan ng pedigree analysis dahil ang mga karamdamang ito ay nakukuha mula sa magulang hanggang sa supling. Ang color blindness, hemophilia, cystic fibrosis, thalassemia, sickle cell anemia ay mga halimbawa ng Mendelian disorder.
Figure 02: Mendelian disorder
Ano ang pagkakaiba ng Mendelian at Chromosomal Disorder?
Mendelian vs Chromosomal Disorder |
|
| Ang Mendelian disorder ay ang mga genetic na sakit na dulot ng allelic abnormalities. | Ang mga chromosomal disorder ay ang mga genetic na sakit na dulot ng abnormal na bilang at istraktura ng mga chromosome. |
| Mga Sanhi | |
| Ang mga ito ay dahil sa mga mutasyon sa mga gene. | Ang mga ito ay dahil sa may depektong synapsis at disjunction sa panahon ng cell division. |
| Pagpapadala sa Susunod na Henerasyon | |
| Ang mga karamdamang ito ay naililipat sa mga supling. | Ang mga karamdamang ito ay maaaring maipasa o hindi sa susunod na henerasyon. |
Buod – Mendelian vs Chromosomal Disorder
Ang mga genetic disorder ay nangyayari dahil sa mga abnormalidad sa mga gene at chromosome. Ang mga genetic na sakit na sanhi dahil sa allelic abnormalities ay kilala bilang Mendelian disorder at minana mula sa magulang hanggang sa progeny. Ang mga genetic disorder na lumitaw dahil sa chromosomal abnormalities ay kilala bilang chromosomal disorder at maaari o hindi ito namamana sa progeny. Ang mga Chromosomal disorder ay kadalasang nangyayari sa panahon ng cell division at malamang na limitado sa isang partikular na indibidwal. Ito ang pagkakaiba sa pagitan ng Mendelian at chromosomal disorder.
