Mahalagang Pagkakaiba – Von Willebrand Disease kumpara sa Hemophilia
Ang Von Willebrand disease at Hemophilia ay dalawang pambihirang sakit na hematological na kadalasang sanhi ng kakulangan ng iba't ibang bahagi na kasangkot sa clotting pathway. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng sakit na Von Willebrand at Hemophilia ay, sa sakit na Von Willebrand, mayroong kakulangan ng kadahilanan ng Von Willebrand samantalang, sa hemophilia, mayroong alinman sa kakulangan ng factor VIII o kadahilanan IX.
Ano ang Von Willebrand Disease?
Ang Von Willebrand disease ay dahil sa quantitative o qualitative abnormality ng Von Willebrand factor. Ang resultang factor VIII deficiency at abnormal platelet functions ay ang mga katangiang katangian nito. Ang gene na responsable para sa coding ng VWF ay nasa chromosome 12 at iba't ibang mutasyon ng gene na ito ang sanhi ng sakit na VW.
Mga Uri ng Sakit na Von Willebrand
May 3 pangunahing uri ng VW disease:
- Type 1 – isa itong autosomal dominant variety ng VW disease. Mayroong bahagyang quantitative deficiency ng VWF
- Type 2 – ang uri ng VW disease ay isa ring autosomal dominant disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng qualitative abnormality ng VWF
- Type 3 – mayroong recessive inheritance na nauugnay sa halos kumpletong kakulangan ng VWF.
Figure 01: Clotting Pathway
Mga Palatandaan at Sintomas
Ang mga palatandaan at sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng sakit. Ang Uri 1 at Uri 2 ay may medyo banayad na sintomas. Ang labis na pagdurugo kasunod ng isang menor de edad na trauma, epistaxis at menorrhagia ay ang nangingibabaw na klinikal na katangian. Ang mga hemarthrose ay bihirang naroroon. Sa type 3 na sakit, maaaring magkaroon ng matinding pagdurugo ang pasyente ngunit walang pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan.
Paggamot
Ang paggamot ay katulad ng banayad na hemophilia bagama't maaaring may mga pagbabago depende sa iba't ibang klinikal na kalagayan. Ang desmopressin ay kadalasang ginagamit tuwing may posibilidad. Ang ilang plasma-derived factor VIII concentrates ay minsang inilalagay sa pasyente.
Ano ang Hemophilia?
Ang Hemophilia ay isang hematological disorder na halos eksklusibong nakikita sa mga lalaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay dahil sa kakulangan ng clotting factor VIII; kung saan, ito ay kilala bilang classic hemophilia o hemophilia A. Ang iba pang hindi gaanong madalas makitang anyo ng hemophilia, na kilala bilang hemophilia B, ay dahil sa kakulangan ng clotting factor IX.
Ang pagmamana ng parehong mga salik na ito ay sa pamamagitan ng mga babaeng chromosome. Dahil dito, ang tsansa ng isang babae na magkaroon ng hemophilia ay napakababa dahil hindi malamang na magkasabay ang mutate ng kanilang mga chromosome. Ang mga babaeng may kulang lamang sa isang chromosome ay tinatawag na mga carrier ng hemophilia.
Figure 02: Hemophilia
Clinical Features
Malubhang hemophilia (factor concentration ay mas mababa sa 1IU/dL)
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kusang pagdurugo mula sa unang bahagi ng buhay na karaniwang papunta sa mga kasukasuan at kalamnan. Kung hindi gagamutin ng maayos ang pasyente ay maaaring magkaroon ng joint deformities at maaari pang ma-baldado.
Moderate hemophilia (factor concentration ay nasa pagitan ng 1-5 IU/dL)
Ito ay nauugnay sa matinding pagdurugo kasunod ng pinsala at paminsan-minsang kusang pagdurugo.
Mild hemophilia (factor concentration ay higit sa 5 IU/dL)
Walang kusang pagdurugo sa ganitong kondisyon. Ang pagdurugo ay nangyayari lamang pagkatapos ng pinsala o sa panahon ng mga operasyon.
Mga Pagsisiyasat
- Prothrombin Time ay normal
- Ang APTT ay tumaas
- Ang mga antas ng factor VIII o factor IX ay abnormal na mababa
Paggamot
Ang intravenous infusion ng factor VIII o factor IX ay ibinibigay upang gawing normal ang kanilang mga antas
Ang kalahating buhay ng factor VIII ay 12 oras. Samakatuwid, kailangan itong ibigay nang hindi bababa sa dalawang beses sa isang araw upang mapanatili ang naaangkop na mga antas. Sa kabilang banda, sapat na ang pag-infuse ng factor IX isang beses sa isang linggo dahil mas matagal itong kalahating buhay na 18 oras.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Von Willebrand Disease at Hemophilia?
- Parehong mga hematological disorder.
- Ang dalawa ay dahil sa genetic mutations sa mga nauugnay na gene.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Von Willebrand Disease at Hemophilia?
Von Willebrand Disease vs Hemophilia |
|
| Ang sakit na Von Willebrand ay dahil sa quantitative o qualitative abnormality ng Von Willebrand factor. | Ang hemophilia ay isang hematological disorder na halos eksklusibong nakikita sa mga lalaki. |
| Mutation | |
| May quantitative o qualitative abnormality ng VWF. | May kakulangan ng alinman sa factor VIII na nagiging sanhi ng hemophilia A o factor IX na nagdulot ng hemophilia B |
| Mga Uri | |
|
Ang dalawang anyo ng hemophilia ay hemophilia A at B, na dahil sa kakulangan ng factor VIII at IX ayon sa pagkakabanggit. |
| Mga Sintomas at Palatandaan | |
|
Ang mga sintomas at palatandaan ay nag-iiba depende sa uri ng sakit. Ang Uri 1 at 2 ay may medyo banayad na sintomas. Ang labis na pagdurugo kasunod ng isang menor de edad na trauma, epistaxis at menorrhagia ay ang nangingibabaw na klinikal na katangian. Ang mga hemarthrose ay bihirang magkaroon. Sa type 3 na sakit, maaaring magkaroon ng matinding pagdurugo ang pasyente ngunit walang pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan. |
Malubhang hemophilia (factor concentration ay mas mababa sa 1IU/dL) Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kusang pagdurugo mula sa unang bahagi ng buhay na karaniwang papunta sa mga kasukasuan at kalamnan. Kung hindi gagamutin ng maayos ang pasyente ay maaaring magkaroon ng joint deformities at maaari pang ma-baldado. Moderate hemophilia (factor concentration ay nasa pagitan ng 1-5 IU/dL) Ito ay nauugnay sa matinding pagdurugo kasunod ng pinsala at paminsan-minsang kusang pagdurugo. Mild hemophilia (factor concentration ay higit sa 5 IU/dL) Walang kusang pagdurugo sa ganitong kondisyon. Ang pagdurugo ay nangyayari lamang pagkatapos ng pinsala o sa panahon ng mga operasyon. |
| Paggamot | |
|
Ang paggamot ay katulad ng banayad na hemophilia bagama't maaaring may mga pagbabago depende sa iba't ibang klinikal na pangyayari. Ang Desmopressin ay karaniwang ginagamit tuwing may posibilidad. Ang ilang plasma-derived factor VIII concentrates ay inilalagay sa pasyente kung minsan. |
Ang intravenous infusion ng factor VIII o factor IX ay ibinibigay upang gawing normal ang kanilang mga antas. Ang kalahating buhay ng factor VIII ay 12 oras. Samakatuwid, kailangan itong ibigay nang hindi bababa sa dalawang beses sa isang araw upang mapanatili ang mga naaangkop na antas. Sa kabilang banda, sapat na ang pag-infuse ng factor IX isang beses sa isang linggo dahil mas matagal itong kalahating buhay na 18 oras. |
Buod – Von Willebrand Disease vs Hemophilia
Ang Von Willebrand disease at hemophilia ay dalawang sakit sa pagdurugo na sanhi ng genetic mutations. Ang sakit na Von Willebrand ay sanhi ng kakulangan ng Von Willebrand factor samantalang ang hemophilia ay sanhi ng kakulangan ng factor VIII o factor IX. Malaki ang pagkakaiba sa pagitan ng Von Willebrand disease at hemophilia bagama't sila ay may ilang karaniwang katangian.
