Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng penetrance at expressivity ay ang penetrance ay tumutukoy sa proporsyon ng mga genotype na aktwal na nagpapakita ng mga inaasahang phenotype sa isang populasyon habang ang expressivity ay ang antas kung saan naiiba ang trait expression sa mga indibidwal.
Ang Penetrance at expressivity ay dalawang terminong karaniwang ginagamit sa genetic analysis. Kahit na ang mga alleles ay mga alternatibong anyo ng isang gene, maaari silang magpakita ng iba't ibang mga rate ng pagpapahayag dahil maraming mga kadahilanan na nakakaapekto sa pagpapahayag ng gene. Bagama't mayroong mga prinsipyo ng Mendelian upang ipaliwanag ang pagmamana ng mga katangian sa mga supling, may ilang mga kadahilanan na nagiging sanhi ng pagpapahayag ng mga katangian upang lumihis mula sa mga pattern tulad ng inilarawan ng mga batas ng mana ni Mendel. Samakatuwid, ang pagtagos at pagpapahayag ay magkatulad sa kalikasan ngunit napaka nakakalito para sa mga mag-aaral. Ipinaliwanag nila kung bakit hindi ipinahayag ang partikular na genetic code ng isang katangian o sakit. Ang layunin ng artikulong ito ay ipaliwanag ang pagkakaiba sa pagitan ng penetrance at expressivity sa pamamagitan ng pag-highlight ng kanilang mga feature.
Ano ang Penetrance?
Ang Penetrance ay kung gaano kadalas nakakakita ng expression ang isang gene sa isang populasyon. Ito ay nagpapahayag bilang isang porsyento ng populasyon ay may gene na bumubuo ng kaukulang phenotype. Kung mayroong isang gene na may mababang penetrance, maaaring hindi ito maipahayag kahit na nangingibabaw ang katangian. Bukod dito, maaaring hindi ito maipahayag kapag ang katangian ay recessive, at ang gene na responsable para sa katangian ay naroroon sa parehong mga chromosome. Bagama't maraming tao ang maaaring nagdadala ng gene, ang pagtagos ay maaaring mag-iba sa bawat tao at ang pagpapahayag nito ay maaari ding nakadepende sa edad ng isang tao. Kaya, kung ang isang abnormal na allele ay hindi nakikita sa isang tao ngunit siya ay isang carrier, maaari niyang ipasa ang allele sa mga bata na maaaring may abnormalidad.
Figure 01: Mga salik na nakakaapekto sa Penetrance
Ang Penetrance ay magiging 100% kung ang lahat ng indibidwal sa populasyon ay nagpapakita ng inaasahang phenotype. Kapag ito ay mas mababa sa 100%, tinatawag namin itong hindi kumpletong pagtagos. Ang hindi kumpletong pagtagos ay karaniwan. Kahit na ang lahat sa isang populasyon ay may parehong allele, hindi lahat ng indibidwal ay may kakayahang magpakita ng inaasahang phenotype. Maaaring dahil ito sa ilang kadahilanan gaya ng mga modifier, epistatic genes, o suppressor sa natitirang bahagi ng genome o dahil sa pagbabago ng epekto ng kapaligiran atbp.
Ano ang Expressivity?
Ang Expressivity ay ang intensity ng expression ng isang gene sa isang indibidwal. Sa simpleng salita, ang pagpapahayag ay tumutukoy sa lawak ng pagpapahayag ng isang gene sa isang indibidwal. Isa rin itong sukat ng porsyento. Halimbawa, kung ang isang gene ay may 75% na paraan ng pagpapahayag, ang indibidwal ay nagpapakita lamang ng ¾ ng mga katangian ng katangiang iyon. Sa kabilang banda, ang isang indibidwal na nagpapakita ng 100% pagpapahayag ay nangangahulugan, ang tamang phenotype kasama ang lahat ng mga tampok ay naroroon sa isang indibidwal.
Kaya, tinutukoy ng pagpapahayag kung gaano kalaki ang epekto ng katangian o ang lawak kung saan nakikita ang mga katangian ng isang katangian sa isang indibidwal. Samakatuwid, ang pagpapahayag ay maaaring mula sa zero hanggang 100% at nakadepende ito sa maraming salik gaya ng genetic makeup, kapaligiran (exposure o paggamit ng mga nakakapinsalang substance), at maging ang edad ng tao.
Figure 02: Expressivity
Higit pa rito, ang down syndrome ay isang kondisyon ng sakit na naglalarawan sa prinsipyo ng pagpapahayag. Ito ay isang genetic disorder na nagmumula dahil sa trisomy 21. Ang ilang mga indibidwal na may ganitong genotype ay nagpapakita ng sakit habang ang iba ay apektado lamang sa isang limitadong lawak.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Penetrance at Expressivity?
- Ang penetrance at expressivity ay dalawang terminong ginagamit sa genetics.
- Ang mga konseptong ito ay binibilang ang pagbabago ng pagpapahayag ng gene sa pamamagitan ng iba't ibang kapaligiran at genetic na background.
- Gayundin, parehong nauugnay sa mga expression ng gene, at inilalarawan ng mga ito ang hanay ng phenotypic expression.
- Bukod dito, pareho ang sinusukat sa mga halaga ng porsyento.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Penetrance at Expressivity?
Ang Penetrance at expressivity ay dalawang sukat na tumutukoy sa pagkakaiba-iba ng genotype at phenotype na relasyon. Bagama't naroroon ang genotype, maaaring hindi lumitaw ang phenotype, o maaaring lumitaw lamang ito sa ilang indibidwal sa isang populasyon. Gayundin, ang intensity ay maaaring mag-iba. Sinusukat ng penetrance ang proporsyon ng mga genotype na aktwal na nagpapakita ng mga inaasahang phenotype. Sa kabilang banda, ang pagpapahayag ay sumusukat sa intensity ng phenotype expression sa isang indibidwal. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng penetrance at expressivity.
Higit pa rito, ang isa pang pagkakaiba sa pagitan ng penetrance at expressivity ay ang penetrance ay naglalarawan ng statistical variability sa isang populasyon ng genotypes habang ang expressivity ay naglalarawan ng indibidwal na variability. Ang sumusunod ay isang tabulasyon ng pagkakaiba sa pagitan ng penetrance at expressivity.
Buod – Penetrance vs Expressivity
Ang Penetrance at expressivity ay mga konseptong nagpapaliwanag ng pagpapakita ng mga abnormal na katangian na lumalabag sa mga prinsipyo ng Mendelian. Ang penetrance ay ang porsyento sa pagitan ng mga phenotype at genotype ng isang partikular na katangian sa isang populasyon. Samakatuwid, sinusukat nito kung gaano kadalas ipinahayag ang isang partikular na phenotype sa isang populasyon sa kabila ng pagkakaroon ng genotype. Sa kabilang banda, ang pagpapahayag ay ang porsyento ng intensity ng isang phenotype sa isang indibidwal. Ang penetrance ay isang sukatan ng isang populasyon habang ang pagpapahayag ay isang sukat ng isang indibidwal. Kaya, ibinubuod nito ang pagkakaiba sa pagitan ng penetrance at expressivity.
