Mahalagang Pagkakaiba – SNP vs Mutation
Ang mga variation ng DNA ay kitang-kita sa mga indibidwal. Ang solong nucleotide polymorphism (SNP) at mutation ay dalawang ganoong pagkakaiba-iba na nagreresulta sa mga pagkakaiba ng pagkakasunud-sunod ng nucleotide sa mga organismo. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng SNP at mutation ay ang SNP ay kumakatawan sa isang solong pagkakaiba sa nucleotide sa DNA habang ang mutation ay kumakatawan sa anumang pagbabago ng DNA kabilang ang solong sa maraming mga pagkakaiba sa nucleotide. Ang SNP ay isang uri ng mutation.
Ano ang SNP?
Ang Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ay tinukoy bilang isang pagkakaiba sa isang solong nucleotide ng isang DNA sa isang partikular na lokasyon sa genome. Sa karamihan ng mga indibidwal, ang parehong base sequence ay maaaring naroroon habang ang ilang mga indibidwal ay maaaring may isang solong pagkakaiba sa nucleotide sa parehong lokasyon ng DNA. Ito ang mga SNP na nag-aambag sa mga pagkakaiba-iba ng phenotypic, pagkakaiba-iba sa mga katangian ng anthropometric, mga katangian ng posibilidad ng sakit at mga tugon sa mga kapaligiran. Ito ang pinakakaraniwang genetic variation na makikita sa mga tao. Ipinapalagay na sa bawat 300 nucleotides, isang SNP ang makikita. Ito ay nagpapakita na mayroong higit sa 10 milyong mga SNP sa genome ng tao. Ang mga SNP sa genome ng tao ay nag-aalok ng mapagkukunan para sa pagmamapa ng mga kumplikadong genetic na katangian.
Ang SNP ay isang uri ng mutation na kilala bilang point mutation. Kapag naganap ang SNP sa loob ng isang gene o sa rehiyon ng regulasyon ng isang gene, naaapektuhan nito ang paggana ng gene sa pamamagitan ng paglalaro ng mas malaking impluwensya sa sakit. Karamihan sa mga SNP ay walang epekto sa kalusugan o pag-unlad. Gayunpaman, ang ilan sa mga pagkakaibang genetic na ito ay napatunayang napakahalaga sa pag-aaral ng kalusugan ng tao. Nakahanap ang mga mananaliksik ng mga SNP na maaaring makatulong na mahulaan ang tugon ng isang indibidwal sa ilang partikular na gamot, pagiging sensitibo sa mga salik sa kapaligiran gaya ng mga lason, at panganib na magkaroon ng mga partikular na sakit.
Ang ilang kilalang sakit tulad ng sickle cell anemia, β thalassemia at cystic fibrosis ay nangyayari pangunahin dahil sa mga SNP. Ang mga tao ay nagpapakita ng iba't ibang antas ng pagkamaramdamin para sa isang malawak na hanay ng mga sakit ng tao. Pangunahin ito dahil sa mga SNP sa genome ng tao. Ang kalubhaan ng sakit at kung paano tumugon ang katawan sa mga paggamot ay napagpasyahan din ng mga SNP na matatagpuan sa genome ng tao. Halimbawa, ang mga indibidwal na may isang base mutation sa APOE gene (apolipoprotein gene) ay nagpapakita ng mas mataas na panganib na magkaroon ng Alzheimer's disease.
Ang DNA sequencing ay makakatulong sa pagkakakilanlan ng mga SNP. Ang Pyrosequencing ay isang high throughput sequencing technique na nagbibigay-daan sa pag-detect ng allelic variations (SNPs) sa maraming parallel sequence sa pamamagitan ng paglikha ng mga natatanging sequence. Ang pagtuklas ng mga solong nucleotide polymorphism ng PCR ay kinakailangan para sa maraming uri ng genetic analysis, mula sa pagmamapa ng mga genome hanggang sa pagsubaybay sa mga partikular na mutasyon. Ang mga SNP na matatagpuan sa pagitan ng mga gene ay ginagamit bilang biological marker upang matukoy at mahanap ang mga gene na nagdudulot ng sakit.
Figure 1: SNP mutation kung saan ang cytosine ay pinalitan ng thymine
Ano ang Mutation?
Ang Mutation ay tumutukoy sa anumang pagbabago sa sequence ng DNA. Ang mga mutasyon ay sanhi ng pagpasok ng mga nucleotides, pagtanggal ng mga nucleotides, pagbabaligtad ng mga nucleotides, pagdoble ng mga nucleotides at ang muling pagsasaayos ng mga nucleotides sa DNA. Ang mga pagbabagong ito ay nagreresulta sa mga negatibo o positibong epekto sa mga phenotype, at ang ilang mutasyon ay minana ng mga susunod na henerasyon. Nagmula ang mga mutasyon sa panahon ng pagtitiklop ng DNA o dahil sa iba't ibang salik sa kapaligiran gaya ng UV light, usok ng sigarilyo, radiation, atbp.
Small scale at large scale mutations ay makikita sa DNA. Ang mga maliliit na mutasyon ay nangyayari dahil sa mga pagtanggal, pagpapasok, pagdoble, solong pagkakaiba ng nucleotide, pagbabaligtad, atbp. Ang mga malalaking mutation ay nangyayari dahil sa mga pagtanggal ng mas malalaking lugar, pagpaparami ng mga pagkakaiba-iba ng numero, pagtanggal ng mga gene, pagkawala ng mga kopya ng gene, at paggalaw ng mas malalaking seksyon ng DNA mula sa orihinal na posisyon, atbp. Ang mga mutasyon ay magreresulta sa pagbabago ng istruktura ng gene na nagpapahayag ng mga maling protina. Minsan ang mga mutasyon ay nagreresulta sa mga positibong katangian at magagandang protina. Ang mga mutasyon ay mahalaga para sa ebolusyon. Kung hindi, maaaring hindi makaangkop ang populasyon sa nagbabago at mapaghamong kapaligiran. Samakatuwid, ang mga mutasyon ay itinuturing na puwersang nagtutulak sa likod ng ebolusyon. Gayunpaman, karamihan sa mga mutasyon ay neutral.
Figure 2: DNA Mutation
Ano ang pagkakaiba ng SNP at Mutation?
SNP vs Mutation |
|
| Ang SNP ay DNA variation dahil sa solong nucleotide difference sa DNA. | Ang mutation ay isang variation ng DNA dahil sa anumang pagbabagong naganap sa DNA sequence. |
| Mga Pagbabago | |
| Ito ay nagsasangkot ng isang pagbabago sa DNA. | Kabilang dito ang isa hanggang maraming pagbabago sa nucleotide. |
| Pangyayari | |
| Ang SNP ay napakakaraniwan at naroroon sa dalas ng higit sa 1% sa isang populasyon. | Ang mga mutasyon ay napakabihirang at naroroon sa dalas na wala pang 1% ng populasyon. |
Buod – SNP vs Mutation
Ang isang mutation ay tinukoy bilang anumang pagbabagong naganap sa isang DNA sequence na kumpara sa normal na DNA sequence. Ito ang mga pagbabagong dulot ng mga pagkakamali ng pagtitiklop ng DNA o ang impluwensya ng iba't ibang salik sa kapaligiran. Ang mga mutasyon ay nangyayari sa pamamagitan ng mga insertion, deletion, inversions, duplications at rearrangements ng nucleotides. Ang mga mutation ng gene ay nagdudulot ng mga pagbabago sa istruktura at functional sa mga gene, na nagreresulta sa mga makabuluhang pagkakaiba sa mga susunod na henerasyon. Gayunpaman, ang mga minanang sakit ay bihirang sanhi ng mga mutasyon dahil ang namamana na sakit ay kadalasang umuurong. Ang SNP ay ang nag-iisang pagkakaiba-iba ng nucleotide sa isang partikular na pagkakasunud-sunod ng DNA sa mga indibidwal. Sa mga SNP, isang pagkakaiba lamang ng nucleotide ang maaaring maobserbahan sa isang partikular na lokasyon ng pagkakasunud-sunod. Ang SNP ay isa ring uri ng mutation na kilala bilang point mutation dahil binabago nito ang DNA sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang nucleotide mula sa isinasaalang-alang na sequence.
