Mahalagang Pagkakaiba – Klinefelter vs Turner Syndrome
Ang Klinefelter syndrome ay tinukoy bilang ang male hypogonadism na nangyayari kapag mayroong dalawa o higit pang X chromosome at dalawa o higit pang Y chromosomes. Ang Turner syndrome ay ang kumpleto o bahagyang monosomy ng X chromosome, na pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng hypogonadism sa mga phenotypic na babae. Dahil karaniwang may isang karagdagang chromosome sa Klinefelter syndrome, ito ay itinuturing na isang trisomy habang ang tuner syndrome ay itinuturing na isang monosomy dahil isang chromosome ang nawawala sa mga apektadong indibidwal. Ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Klinefelter at Turner Syndrome.
Ano ang Klinefelter Syndrome?
Ang Klinefelter syndrome ay tinukoy bilang ang male hypogonadism na nangyayari kapag mayroong dalawa o higit pang X chromosome at dalawa o higit pang Y chromosomes. Ang kundisyong ito ay karaniwang sinusuri pagkatapos ng pagdadalaga dahil ang testicular abnormality ay hindi nagkakaroon bago ang maagang pagdadalaga.
Clinical Features of Klinefelter Syndrome
- Maliit na atrophic testes at maliit na ari
- Hypogonadism – Ang konsentrasyon ng gonadotropin sa plasma (lalo na ang konsentrasyon ng FSH) ay tumaas. Ang antas ng testosterone ay higit na nababawasan, ngunit ang average na antas ng estradiol ay mas mataas kaysa sa normal na antas
- Hindi normal na pahabang binti
- Kakulangan ng pangalawang sekswal na katangian ng lalaki
- Gynaecomastia
- Walang mental retardation ngunit ang IQ ay bahagyang mas mababa kaysa sa normal na populasyon
- Nadagdagang saklaw ng type II diabetes at metabolic syndrome
- Nadagdagang insidente ng osteoporosis at mga bali ng buto
- Nabawasan ang spermatogenesis at kawalan ng katabaan ng lalaki
Ang mga pasyenteng may Klinefelter syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kanser sa suso, extragonadal germ cell tumor at mga autoimmune disease gaya ng SLE.
Figure 01: 47, XXY Karyotype
Tulad ng naunang nabanggit, sa karamihan ng mga kaso ang Klinefelter syndrome ay nauugnay sa 47, XXY karyotype. Ito ay dahil sa di-disjunction sa panahon ng meiotic division ng germ cells ng isa sa mga magulang.
Ano ang Turner Syndrome?
Ang Turner syndrome ay ang kumpleto o bahagyang monosomy ng X chromosome na pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng hypogonadism sa mga phenotypic na babae. Ang karyotype na karaniwang nauugnay sa Turner syndrome ay 45, X. Ito ay dahil sa kawalan ng isang buong X chromosome, mga pinsala sa istruktura sa X chromosome o pagkakaroon ng mga mosaic.
Clinical Features of Turner Syndrome
- Ang pinaka-malubhang apektadong indibidwal ay dumaranas ng edema ng dorsum ng kamay at paa sa panahon ng kamusmusan
- Ang pamamaga ng batok sa leeg ay makikita paminsan-minsan sa mga apektadong sanggol
- Bilateral neck webbing
- Maikling tangkad
- Malawak na dibdib at malawak na espasyo ang mga utong
- Coarctation of the aorta
- Streak ovaries, infertility, at amenorrhea
- Pigmented nevi
Figure 02: 45, X Karyotype
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Klinefelter at Turner Syndrome?
Ang parehong mga kundisyong ito ay mga cytogenic disorder na kinasasangkutan ng mga sex chromosome
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Klinefelter at Turner Syndrome?
Klinefelter Syndrome vs Turner Syndrome |
|
| Ang Klinefelter syndrome ay tinukoy bilang ang male hypogonadism na nangyayari kapag mayroong dalawa o higit pang X chromosomes at dalawa o higit pang Y chromosomes. | Ang Turner syndrome ay ang kumpleto o bahagyang monosomy ng X chromosome na pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng hypogonadism sa mga phenotypic na babae. |
| Karyotype | |
| Ang Klinefelter syndrome ay isang trisomy, at ang pinakamadalas na nauugnay na karyotype ay 47, XXY. | Ang Turner syndrome ay isang monosomy, at madalas itong nauugnay sa karyotype 45, X. |
| Apektadong Kasarian | |
| Klinefelter syndrome ang sanhi ng male hypogonadism. | Ang Turner syndrome ay nagdudulot ng babaeng hypogonadism. Depinisyon |
Buod – Klinefelter vs Turner Syndrome
Ang dalawang genetic disorder na tinalakay dito ay napakakaraniwang kondisyon. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Klinefelter at Turner Syndrome ay ang Klinefelter syndrome ay isang trisomy samantalang ang Turner syndrome ay isang monosomy. Ang maagang pagsusuri sa mga ito ay maaaring makatulong sa paggamot sa mga komplikasyon na nagmumula sa pinag-uugatang sakit.
Image Courtesy:
1. “Human chromosomesXXY01” Ni User:Nami-ja – Sariling gawain (Public Domain) sa pamamagitan ng Wikimedia Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) sa pamamagitan ng Wikimedia Wikimedia
