Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18

Talaan ng mga Nilalaman:

Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18
Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18

Video: Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18

Video: Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18
Video: Prader Willi Syndrome and Other Endocrinopathies in Children with Developmental Disabilities 2024, Hulyo
Anonim

Mahalagang Pagkakaiba – Trisomy 13 vs 18

Ang mga genetic na abnormalidad sa mga sanggol ay marahil ang pinakanakapanghihinayang grupo ng mga sakit. Ang pisikal at sikolohikal na epekto na mayroon sila sa mga magulang at sanggol ay napakalaki. Ang Trisomy 13 at trisomy 18, na kilala rin bilang Patau syndrome at Edward syndrome ayon sa pagkakabanggit, ay dalawa sa pinakakumplikadong genetic na mga depekto na nakikita sa isang patas na bilang ng mga pagbubuntis sa buong mundo. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng trisomy 13 at 18 ay sa trisomy 13, mayroong dagdag na kopya sa chromosome 13 samantalang, sa trisomy 18, ito ay chromosome 18 na may karagdagang kopya.

Ano ang Trisomy 13?

Ang Trisomy 13, na kilala rin bilang Patau Syndrome, ay isang genetic abnormality na nailalarawan sa pagkakaroon ng dagdag na kopya sa chromosome 13. 1sa bawat 5000 tao ang apektado ng kundisyong ito.

Clinical Features

  • Low set ears
  • Cleft lip and palate
  • Polydactyly
  • Microophthalmia
  • Mga kahirapan sa pag-aaral
  • Bihirang mabuhay ang mga pasyente nang higit sa ilang linggo

Ang tiyak na diagnosis ng Patau syndrome sa prenatal period ay sa pamamagitan ng genetic analysis ng mga sample na nakuha mula sa amniocentesis at chorionic villus sampling. Maaaring gamitin ang CT at MRI para sa pagtukoy ng mga abnormalidad sa puso, utak, at iba pang organ.

Pangunahing Pagkakaiba - Trisomy 13 vs 18
Pangunahing Pagkakaiba - Trisomy 13 vs 18

Figure 01: Batang may Patau Syndrome

Pamamahala

Karamihan sa mga sanggol na may Patau syndrome ay hindi umabot sa unang taon ng buhay. Namamatay sila dahil sa mga komplikasyon sa neurological na nagbabanta sa buhay at mga problema sa puso. Maaaring kailanganin ang surgical correction ng mga deformidad gaya ng cleft palate.

Ano ang Trisomy 18?

Ang Trisomy 18, na kilala rin bilang Edward Syndrome, ay isa pang autosomal genetic disorder na sanhi ng pagkakaroon ng karagdagang kopya ng chromosome 18. May kaugnayan ang Edward syndrome sa edad ng ina.

Bagaman ang trisomy 18 ay nagbabahagi ng ilang karaniwang klinikal na katangian sa trisomy 21, ang mga klinikal na tampok na ito ay mas malala; samakatuwid, ang pasyente ay hindi nabubuhay lampas sa unang taon ng buhay. Karamihan sa mga apektadong sanggol ay sumuko sa loob ng unang ilang linggo.

Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18
Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18

Figure 02: Trisomy 18

Clinical Features

  • Prominenteng kukote
  • Mental retardation
  • Nagpapatong na mga daliri
  • Rocker bottom feet
  • Mga congenital heart defect
  • Micrognathia
  • Low set ears
  • Maikling leeg
  • Mga malformation sa bato
  • Limitadong pagdukot sa balakang

Pamamahala

Walang gamot para sa trisomy 18. Ang paglitaw ng mga impeksiyon ay dapat na pigilan, at ang mga komplikasyon ay dapat mabawasan. Sa tuwing nagkakaroon ng impeksyon ang isang pasyente, dapat itong gamutin kaagad at masigla. Kailangang magbigay ng espesyal na pangangalaga para sa pamamahala ng mga depekto sa puso at mga abnormalidad sa bato.

Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Trisomy 13 at 18?

  • Ang parehong mga sakit ay genetic na kondisyon na dahil sa pagkakaroon ng mga karagdagang genetic na materyales
  • Ang diagnosis ng parehong sakit ay sa pamamagitan ng mga sample na nakuha mula sa amniocentesis at chorionic villus sampling.

Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Trisomy 13 at 18?

Trisomy 13 vs 18

Ang Trisomy 13 ay isang genetic abnormality na nailalarawan sa pagkakaroon ng karagdagang kopya sa chromosome 13. Ang Trisomy 18 ay isang autosomal genetic disorder na sanhi ng pagkakaroon ng karagdagang kopya ng chromosome 18.
Extra Genetic Material
May mga karagdagang genetic material ang Chromosome 13. May mga karagdagang genetic material ang Chromosome 18.
Severity
Trisomy 13 ay mas malala kaysa sa trisomy 18. Ang Trisomy 18 ay isa ring malubhang genetic abnormality na may maraming komplikasyon, ngunit hindi ito kasinglubha ng Trisomy 13.
Mga Klinikal na Tampok
  • Prominenteng kukote
  • Mental retardation
  • Micrognathia
  • Low set ears
  • Maikling leeg
  • Nagpapatong na mga daliri
  • Mga congenital heart defect
  • Mga malformation sa bato
  • Limitadong pagdukot sa balakang
  • Rocker bottom feet
  • Low set ears
  • Cleft lip and palate
  • Polydactyly
  • Microophthalmia
  • Mga kahirapan sa pag-aaral
  • Bihirang mabuhay ang mga pasyente nang higit sa ilang linggo
Pamamahala

Karamihan sa mga sanggol na may trisomy 13 ay hindi umabot sa unang taon ng buhay. Namamatay sila dahil sa mga komplikasyon sa neurological na nagbabanta sa buhay at mga problema sa puso.

Maaaring kailanganin ang surgical correction ng mga deformities gaya ng cleft palate

Walang gamot para sa kundisyong ito. Ang layunin ay upang maiwasan ang paglitaw ng mga impeksyon at mabawasan ang mga komplikasyon.

Sa tuwing magkakaroon ng impeksyon ang isang pasyente, dapat itong gamutin kaagad at masigla. Kailangang magbigay ng espesyal na pangangalaga para sa pamamahala ng mga depekto sa puso at mga abnormalidad sa bato.

Buod – Trisomy 13 vs 18

Ang Trisomy 13 at trisomy 18 ay dalawang genetic disorder na kilala rin bilang Patau syndrome at Edward syndrome ayon sa pagkakabanggit. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng trisomy 13 at 18 ay, sa trisomy 13 o Patau syndrome, ang depekto ay nasa chromosome 13, ngunit sa trisomy 18 o Edward syndrome, ang depekto ay nasa chromosome 18.

Inirerekumendang: