Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Fanconi anemia at Fanconi syndrome ay ang Fanconi anemia ay nakakaapekto sa bone marrow, binabawasan ang produksyon ng lahat ng uri ng mga selula ng dugo, habang ang Fanconi syndrome ay nakakaapekto sa bato, na nagreresulta sa hindi sapat na muling pagsipsip sa proximal renal tubules.
Ang Fanconi anemia at Fanconi syndrome ay dalawang kondisyong medikal na ipinangalan kay Dr Guido Fanconi. Si Guido Fanconi ay isang Swiss pediatrician na ipinanganak noong 1892 sa Psoschiavo, isang maliit na nayon sa Canton of Grisons. Siya ay itinuturing na isa sa mga pinakamahusay na pediatrician sa lahat ng panahon. Isa rin siya sa mga nagtatag ng modernong pediatrics. Mayroong ilang mga medikal na sakit na ipinangalan kay Dr Guido Fanconi. Noong 1927, inilarawan niya ang namamana na Fanconi anemia sa unang pagkakataon. Ang Fanconi syndrome, sa kabilang banda, ay inilarawan ng isang imbestigador na kilala bilang Abdelhalden noong 1903. Gayunpaman, iniulat ni Fanconi ang Fanconi syndrome na may mga karagdagang pansuportang dokumento noong 1936. Sa kalaunan, ang sakit ay nakilala bilang Fanconi syndrome.
Ano ang Fanconi Anemia?
Ang Fanconi anemia ay isang bihirang hereditary bone marrow failure syndrome. Humigit-kumulang 2000 kaso ang naitala sa medikal na literatura. Ito ay isang genetic na sakit na nangyayari dahil sa kapansanan sa pagtugon sa mga pinsala sa DNA. Ang Fanconi anemia ay isang autosomal recessive genetic disorder. Dalawang mutated alleles ay dapat na naroroon upang maging sanhi ng Fanconi anemia sa mga pasyente. 2% ng mga kaso ay dahil sa X-linked recessive cases, ibig sabihin, ang mga mutated alleles ay nasa X chromosome. Hanggang ngayon, natuklasan ng mga siyentipiko ang 21 FA o FA tulad ng mga gene. Ilan sa mga ito ay FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, atbp. Ang mga gene na ito ay mga gene sa pag-aayos ng DNA. Ang dalas ng carrier sa Ashkenazi Jewish ay humigit-kumulang isa sa 90.
Figure 01: Fanconi Anemia
Ang Fanconi anemia ay karaniwang nailalarawan sa pagkabigo ng bone marrow, mga solidong tumor, at abnormalidad sa pag-unlad. Ang diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng genetic counseling at genetic testing. Kasama sa mga paggamot ang androgens at hematopoietic (blood cell) growth factor para sa bone marrow failure, bone marrow transplant, at mitomycin C para sa solid tumor.
Ano ang Fanconi Syndrome?
Ang Fanconi syndrome ay isang minana o nakuhang sakit kung saan ang ilang mga sangkap na nasisipsip sa dugo sa pamamagitan ng mga bato ay inilabas sa ihi. Ito ay isang sindrom na nagreresulta sa hindi sapat na muling pagsipsip sa proximal renal tubules. Ang Fanconi syndrome ay nakakaapekto sa proximal convoluted tubule, na siyang unang bahagi ng tubule na nagpoproseso ng fluid ng ihi kapag na-filter ito sa glomerulus. Maaari rin itong makaapekto sa proximal straight tubule na humahantong sa pababang paa ng loop ng Henle.
Figure 02: Fanconi Syndrome
Ang isang partikular na mutation sa HNF4A gene encoding transcription factor ay maaaring magdulot ng Fanconi anemia. Ang iba pang genetic na kondisyon tulad ng cystinosis, Wilsons's disease, tyrosinemia, Lowe syndrome, galactosemia, hereditary fructose intolerance ay maaari ding maging sanhi ng Fanconi syndrome. Maaari itong makuha dahil sa tetracycline, antiviral tenofovir, didanosine, at pagkalason sa lead. Bukod dito, ang Fanconi syndrome ay maaaring makuha dahil sa iba pang kondisyong medikal tulad ng multiple myeloma, monoclonal gammopathy at autoimmune disorder. Kasama sa mga sintomas ang polyuria, pagkabigo sa paglaki, acidosis, hypokalaemia, hyperchloremia, glycosuria, proteinuria, hyperuricosuria, atbp. Ang diagnosis ay sa pamamagitan ng isang routine ng ihi. Pangunahing kinasasangkutan ng paggamot sa mga batang may Fanconi syndrome ang pagpapalit ng mga sangkap na nawawala sa ihi, gaya ng likido at bikarbonate
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Fanconi Anemia at Fanconi Syndrome?
- Ang Fanconi anemia at Fanconi syndrome ay dalawang kondisyong medikal na ipinangalan kay Dr Guido Fanconi.
- Ang parehong kundisyon ay maaaring mamana.
- Ang parehong kundisyon ay maaaring pangunahing obserbahan sa mga bata.
- Ang mga ito ay mga kondisyong medikal na magagamot.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Fanconi Anemia at Fanconi Syndrome?
Ang Fanconi anemia ay nakakaapekto sa bone marrow na nagpapababa sa produksyon ng lahat ng uri ng mga selula ng dugo, habang ang Fanconi syndrome ay nakakaapekto sa bato na nagreresulta sa hindi sapat na muling pagsipsip sa proximal renal tubules. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Fanconi anemia at Fanconi syndrome. Higit pa rito, ang Fanconi anemia ay isang minanang kondisyong medikal habang ang Fanconi syndrome ay maaaring isang minana o nakuhang kondisyong medikal.
Inililista ng sumusunod na infographic ang mga pagkakaiba sa pagitan ng Fanconi anemia at Fanconi syndrome sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome
Ang Fanconi anemia at Fanconi syndrome ay dalawang bihirang kondisyong medikal. Ang Fanconi anemia ay nakakaapekto sa bone marrow. Binabawasan ng sakit na ito ang produksyon ng lahat ng uri ng mga selula ng dugo. Ang Fanconi syndrome ay nakakaapekto sa mga bato. Nagdudulot ito ng hindi sapat na muling pagsipsip sa proximal renal tubules. Ang Fanconi anemia ay isang minanang sakit. Ang Fanconi syndrome ay maaaring minana o makuha. Kaya, ito ay isang buod ng pagkakaiba sa pagitan ng Fanconi anemia at Fanconi syndrome.
