Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Tay-Sachs at Sandhoff disease ay ang Tay-Sachs disease ay isang lysosomal storage disorder na dahil sa kakulangan ng β-hexosaminidase A enzyme, habang ang Sandhoff disease ay isang lysosomal storage disorder dahil sa kakulangan ng parehong β-hexosaminidase A at β-hexosaminidase B enzymes.
Ang Gangliosides ay mga kumplikadong sphingolipid na nasa utak. Mayroong dalawang pangunahing anyo: GM1 at GM2. Ang parehong mga uri na ito ay maaaring kasangkot sa lysosomal storage disorder. Ang GM2 gangliosidoses ay isang pangkat ng tatlong nauugnay na recessively inherited na mga sakit kung saan ang kakulangan ng β hexosaminidase ay humahantong sa akumulasyon ng GM2 ganglioside sa utak. Ang tatlong sakit na ito ay mas kilala sa kanilang mga indibidwal na pangalan: Tay-Sachs disease, AB variant, at Sandhoff disease.
Ano ang Tay-Sachs Disease?
Ang Tay-Sachs disease ay isang lysosomal storage disorder na nangyayari dahil sa kakulangan ng β-hexosaminidase A enzyme. Ito ay isang autosomal recessively inherited genetic disorder na nagreresulta sa pagkasira ng nerve cells sa utak at spinal cord. Ang pinakakaraniwang anyo ay infantile Tay-Sachs disease. Ito ay nagiging maliwanag sa paligid ng tatlo hanggang anim na buwan kapag ang mga sanggol ay nawalan ng kakayahang tumalikod, umupo, o gumapang. Nang maglaon, ito ay sinusundan ng mga seizure, pagkawala ng pandinig, at kawalan ng kakayahang kumilos, na may kamatayan na nangyayari sa edad na tatlo hanggang lima. Ang hindi gaanong karaniwang mga anyo ay ang sakit na Tay-Sachs sa susunod na pagkabata o adulthood (kabataan o huli na pagsisimula). Ang mga form na ito ay malamang na hindi gaanong malala. Gayunpaman, ang juvenile form ay karaniwang nagreresulta sa kamatayan sa edad na 15. Ang sakit na ito ay may kaugnayang etniko. Ito ay bihira sa pangkalahatang populasyon. Ngunit sa Ashkenazi Jews, French Canadians ng southern Quebec, Old Order Amish of Pennsylvania, at Cajuns ng southern Louisiana, mas karaniwan ang kundisyong ito.
Ang Tay-Sachs disease ay sanhi dahil sa genetic mutation ng HEXA gene sa chromosome 15. Ang gene na ito ay nag-e-encode para sa isang subunit ng β-hexosaminidase A enzyme. Ang mutation ay nakakagambala sa aktibidad ng enzyme, na nagreresulta sa pagbuo ng GM2 ganglioside sa utak at spinal cord. Ito ay humahantong sa toxicity. Ang kundisyong ito ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagsukat ng antas ng β-hexosaminidase A ng dugo, mikroskopikong pagsusuri ng retinal neuron, at genetic testing. Higit pa rito, ang mga posibleng paggamot para sa sakit na Tay-Sachs ay kinabibilangan ng enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, pagtaas ng aktibidad ng β-hexosaminidase A sa pamamagitan ng drug pyrimethamine, cord blood transplant, at gene therapy.
Ano ang Sandhoff Disease?
Ang Sandhoff disease ay isang lysosomal storage disorder na nangyayari dahil sa kakulangan ng parehong β-hexosaminidase A at β-hexosaminidase B enzymes. Mayroong pinagsamang β-.hexosaminidase A at B na kakulangan sa sakit na ito. Ang klinikal na pagpapakita ng sakit na ito ay kinabibilangan ng progresibong pagkabulok ng tserebral simula sa 6 na buwan, na sinamahan ng pagkabulag, cherry-red macular spot, at hyperacusis. May tatlong uri: ang klasikong infantile form na nangyayari sa 2 hanggang 9 na buwang edad, ang juvenile form na nangyayari sa mga bata sa edad na 3 hanggang 10, at ang adult na anyo na nangyayari sa mga matatanda. Ang klasikong infantile form ay nagdudulot ng kamatayan sa edad na 3, habang ang juvenile form ay nagdudulot ng kamatayan sa edad na 15. Bukod dito, hindi pa alam kung ang sakit na ito ay magdudulot ng pagbaba sa haba ng buhay ng mga matatanda. Mayroong visceral involvement (hepatomegaly at bone change) sa sakit na ito. Gayunpaman, walang samahan ng etniko para sa sakit na Sandhoff
Ang diagnosis ng sakit na ito ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagsubok sa aktibidad ng β-hexosaminidase A at B (enzyme assays) at ang kanilang mga antas sa dugo. Ang genetic testing ng HEXB gene ay maaari ding gamitin upang kumpirmahin ang diagnosis. Kasama sa iba pang paraan ng diagnosis ang liver biopsy, molecular analysis ng mga cell at tissue para matukoy ang pagkakaroon ng genetic metabolic disorder, at urine analysis. Higit pa rito, maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot para sa sakit na Sandhoff ang paggamit ng mga anticonvulsant para mabawasan ang mga seizure, pagkonsumo ng tumpak na diyeta, suporta sa paghinga para sa mga bata, mga gamot gaya ng N-butyl deoxynojirimycin, at gene therapy.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Tay-Sachs at Sandhoff Disease?
- Ang Tay-Sachs at Sandhoff disease ay dalawang uri ng GM2 gangliosidosis.
- Sa parehong sakit, naiipon ang GM2 gangliosides sa mga neuronal cells.
- Ang parehong sakit ay dahil sa kakulangan ng dalawang uri ng β-hexosaminidase
- Sila ay mga genetic disorder na minana sa isang autosomal recessive pattern.
- Ang parehong sakit ay may tatlong anyo: infantile, juvenile, at adult-onset.
- Nagpapakita sila ng magkatulad na karaniwang sintomas.
- Bukod dito, maaari silang gamutin sa pamamagitan ng gene therapy.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Tay-Sachs at Sandhoff Disease?
Ang Tay-Sachs disease ay isang lysosomal storage disorder na nangyayari dahil sa kakulangan ng β-hexosaminidase A enzyme habang ang Sandhoff disease ay isang lysosomal storage disorder na nangyayari dahil sa kakulangan ng parehong β-hexosaminidase A at β-hexosaminidase B enzymes. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng sakit na Tay-Sachs at Sandhoff. Higit pa rito, ang sakit na Tay-Sachs ay dahil sa genetic mutation ng HEXA gene, habang ang Sandhoff disease ay dahil sa genetic mutation ng HEXB gene.
Ang infographic sa ibaba ay nagpapakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng Tay-Sachs at Sandhoff disease sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Tay-Sachs vs Sandhoff Disease
Ang Tay-Sachs at Sandhoff disease ay dalawang uri ng lysosomal storage disorder na nangyayari dahil sa akumulasyon ng GM2 ganglioside. Ang sakit na Tay-Sachs ay dahil sa kakulangan ng β-hexosaminidase A enzyme, habang ang sakit na Sandhoff ay dahil sa kakulangan ng parehong β-hexosaminidase A at β-hexosaminidase B enzymes. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Tay-Sachs at Sandhoff disease.
