Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng TSC1 at TSC2 ay ang TSC1 ay isang gene na matatagpuan sa chromosome 9 na nagiging sanhi ng tuberous sclerosis complex genetic disorder, habang ang TSC2 ay isang gene na matatagpuan sa chromosome 16 na nagiging sanhi ng tuberous sclerosis complex genetic disorder.
Ang Tuberous sclerosis complex (TSC) ay isang genetic disorder. Ito ay resulta ng mutation sa isa sa dalawang gene na nasa lahat ng mga selula ng katawan ng tao. Ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaki ng maraming (benign) na mga tumor sa maraming bahagi ng katawan, kabilang ang utak, bato, puso, balat, at iba pang mga organo. Ang TSC1 at TSC2 ay ang dalawang pangunahing mga gene na responsable para sa tuberous sclerosis complex.
Ano ang TSC1?
Ang TSC1 ay isang gene na nagdudulot ng tuberous sclerosis complex genetic disorder. Ang gene na ito ay matatagpuan sa chromosome 9. Nagko-code ito para sa isang protina na tinatawag na hamartin. Ang Hamartin ay kilala rin bilang tuberous sclerosis 1 (TSC1) protein. Ang protina ng Hamartin ay gumaganap bilang isang co-chaperone na pumipigil sa aktibidad ng ATPase ng chaperone Hsp90 at nagpapabagal sa siklo ng chaperone nito. Bukod dito, ang protina ng hamartin ay gumaganap bilang isang facilitator ng Hsp90 sa chaperoning kinase at non-kinase na mga kliyente, kabilang ang TSC2. Pinipigilan nito ang kanilang ubiquitination at pagkasira sa proteasome. Ang Hamartin (TSC1), TSC2, at TBC1D7 ay bumubuo ng isang multi-protein complex na tinatawag na TSC complex. Ang kumplikadong ito ay negatibong kinokontrol ang pag-sign ng mTORCI sa pamamagitan ng paggana bilang isang GTPase activating protein (GAP) para sa maliit na GTPase Rheb. Ang GTPase Rheb ay isang mahalagang activator ng mTORC1. Ang TSC complex na binubuo ng hamartin protein ay nasangkot bilang isang tumor suppressor.
Figure 01: TSC1
Ang mga depekto (mutations) sa TSCI gene ay maaaring magdulot ng tuberous sclerosis dahil sa functional impairment ng TSC complex. Ang mga depekto sa TSCI gene ay maaari ding maging sanhi ng focal cortical dysplasia. Higit pa rito, ang protina ng hamartin ay maaari ding kasangkot sa pagprotekta sa mga neuron ng utak sa rehiyon ng CA3 ng hippocampus mula sa mga epekto ng stokes.
Ano ang TSC2?
Ang TSC2 ay isang gene na nagdudulot ng tuberous sclerosis complex genetic disorder. Ang gene na ito ay matatagpuan sa chromosome 16. Ang TSC2 gene ay karaniwang nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na tinatawag na tuberin. Sa mga cell, ang tuberin ay nakikipag-ugnayan sa hamartin, na ginawa ng TSC1 gene. Ang dalawang protina na ito ay tumutulong sa pagkontrol sa paglaki at paghahati ng cell (paglaganap) at laki ng cell. Ang mga protina na ito ay kadalasang pumipigil sa mga selula mula sa paglaki at paghahati nang napakabilis o sa isang hindi nakokontrol na paraan. Kaya, gumagana ang mga ito bilang mga tumor suppressor protein.
Figure 02: TSC2
Tuberin at hamartin ay nagsasagawa ng kanilang tumor suppressor function sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan at pag-regulate ng iba't ibang uri ng iba pang mga protina. Ang mga may sira na TSC2 gene variant ay nagdudulot ng mapanirang bihirang sakit sa baga na tinatawag na lymphangioleiomyomatosis (LAM). Higit pa rito, ang may sira na TSC2 gene ay nagdudulot din ng tuberous sclerosis complex na nag-trigger ng hindi cancerous na paglaki ng tumor sa maraming bahagi ng katawan.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng TSC1 at TSC2?
- Ang TSC1 at TSC2 ay ang dalawang pangunahing gene na responsable sa pagdudulot ng tuberous sclerosis complex genetic disorder.
- Ang parehong gene ay gumagawa ng mga protina na kumikilos bilang mga tumor suppressor.
- Ang kanilang mga protina ay mahalagang bahagi ng TSC complex.
- Ang parehong mga gene ay maaaring i-mutate upang maging sanhi din ng iba pang mga sakit.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng TSC1 at TSC2?
Ang TSC1 ay isang gene na matatagpuan sa chromosome 9 na nagdudulot ng tuberous sclerosis complex genetic disorder, habang ang TSC2 ay isang gene na matatagpuan sa chromosome 16 na nagdudulot ng tuberous sclerosis complex genetic disorder. Kaya, ito ay isang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng TSC1 at TSC2. Higit pa rito, ang TSC1 gene code para sa isang protina na tinatawag na hamartin, habang ang TSC2 gene code ay para sa isang protina na tinatawag na tuberin. Kaya, isa rin itong pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng TSC1 at TSC2.
Ang infographic sa ibaba ay nagpapakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng TSC1 at TSC2 sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – TSC1 vs TSC2
Ang TSC1 at TSC2 ay dalawang mahalagang gene na matatagpuan sa lahat ng mga selula ng katawan. Nag-code sila para sa mga protina na mahalagang bahagi ng TSC tumor suppressor complex. Ang kanilang mutation ay maaaring magdulot ng genetic disorder na kilala bilang tuberous sclerosis complex. Ang TSC1 gene ay matatagpuan sa chromosome 9, habang ang TSC2 gene ay matatagpuan sa chromosome 16. Kaya, ito ang buod ng pagkakaiba sa pagitan ng TSC1 at TSC2.
