Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Prader Willi at Angelman syndrome ay ang Prader Willi syndrome ay sanhi ng pagkawala ng function ng paternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy habang ang Angelman syndrome ay sanhi ng pagkawala ng function ng maternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy.
Ang Prader Willi at Angelman syndrome ay dalawang genetic disorder na maaaring mangyari dahil sa pagkawala ng isang chromosomal region dahil sa pagtanggal. Ang mga ito ay nauugnay din sa uniparental disomy, na tumutukoy sa sitwasyon kung saan ang dalawang kopya ng isang chromosome ay nagmula sa parehong magulang sa halip na isang kopya ay nagmumula sa ina at ang isa pang kopya ay nagmumula sa ama. Higit pa rito, kilala rin ang mga ito bilang genetic (o genomic) imprinting disorder.
Ano ang Prader Willi Syndrome?
Ang Prader Willi syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkawala ng function ng paternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy. Sa Prader Willi syndrome, humigit-kumulang 74% ng mga kaso ang nangyayari kapag ang bahagi ng chromosome 15 ng ama ay tinanggal. Sa isa pang 25% ng mga kaso, ang apektadong tao ay may dalawang kopya ng maternal chromosome 15 at walang kopya ng paternal. Habang ang mga bahagi ng chromosome mula sa ina ay pinapatay sa pamamagitan ng pag-imprenta, nauuwi ang mga ito na walang gumaganang kopya ng ilang partikular na gene.
Figure 01: Prader Willi Syndrome
Ang mga sintomas ng mga sanggol na dumaranas ng Prader Willi syndrome ay maaaring kabilang ang mahinang tono ng kalamnan, mga natatanging tampok ng mukha, mahinang pagsuso, karaniwang mahinang pagtugon, at hindi nabuong ari. Ang mga palatandaan at sintomas ng maagang pagkabata hanggang sa pagtanda ay maaaring kabilangan ng pananabik sa pagkain at pagtaas ng timbang, hindi nabuong mga organ sa sex, mahinang paglaki at pisikal na pag-unlad, kapansanan sa pag-iisip, pagkaantala sa pag-unlad ng motor, mga problema sa pagsasalita, mga problema sa pag-uugali, mga karamdaman sa pagtulog, scoliosis, mga problema sa balakang, nabawasan ang laway. daloy, mga problema sa paningin, mga problema sa regulasyon ng temperatura, at kakulangan ng mga pigmentation na nagiging sanhi ng buhok, mata, balat na maputla.
Ang genetic disorder na ito ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri, pagsusuri sa dugo, at genetic na pagsusuri. Higit pa rito, ang mga batang may Prader Willi syndrome ay ginagamot sa pamamagitan ng mabuting nutrisyon, paggamot sa human growth hormone, paggamot sa sex hormone, pamamahala ng timbang, paggamot para sa mga abala sa pagtulog, iba't ibang therapy, therapy sa pag-uugali, pangangalaga sa kalusugan ng isip, at iba pang paggamot para sa mga problema sa paningin, hypothyroidism, diabetes., scoliosis, atbp. Maraming mga nasa hustong gulang na may ganitong genetic disorder ang nakatira sa mga pasilidad ng pangangalaga sa tirahan, na nagbibigay-daan sa kanila na kumain ng malusog na diyeta, mamuhay nang ligtas, magtrabaho, at magsaya sa mga aktibidad sa paglilibang.
Ano ang Angelman Syndrome?
Ang Angelman syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkawala ng function ng maternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy. Ang Angelman syndrome ay dahil sa kakulangan ng function ng isang rehiyon ng chromosome 15 na sanhi ng pagtanggal o bagong mutation (pagtanggal o mutation ng UBE3Agene sa chromosome 15). Paminsan-minsan, nangyayari ito dahil sa pagmamana ng dalawang kopya ng chromosome 15 mula sa ama ng isang tao at hindi mula sa ina. Dahil ang mga kopya ng ama ay hindi aktibo sa pamamagitan ng genomic imprinting, walang functional na bersyon ng gene ang nananatili.
Figure 02: Angelman Syndrome
Ang mga senyales at sintomas ng kundisyong ito ay maaaring kabilang ang mga pagkaantala sa pag-unlad: walang paggapang o daldal sa 6 hanggang 12 buwan, kapansanan sa intelektwal, walang pagsasalita, hirap sa paglalakad, madalas na pagngiti at pagtawa, masaya, masiglang personalidad, pagsuso o paghihirap sa pagpapakain., problema sa pagtulog at manatiling tulog, mga seizure na karaniwang nasa pagitan ng 2 at 3 taong gulang, matigas o maalog na paggalaw, maliit na sukat ng ulo na may patag sa likod ng ulo, pagtutulak ng dila, buhok, balat, at mga mata ay mas maliwanag ang kulay, hindi pangkaraniwang pag-uugali tulad ng pag-flap ng kamay at pag-angat ng mga braso habang naglalakad, mga problema sa pagtulog, at hubog na gulugod.
Higit pa rito, ang genetic disorder na ito ay maaaring masuri sa pamamagitan ng mga pisikal na eksaminasyon, pagsusuri sa dugo, mga pagsusuri sa pagsasalita, mga pagsusuri sa pattern ng DNA ng magulang, mga nawawalang pagsusuri sa chromosome, at mga pagsusuri sa mutation ng gene. Higit pa rito, ang mga opsyon sa paggamot para sa Angelman syndrome ay kinabibilangan ng mga anti-seizure na gamot, physical therapy, komunikasyon at speech therapy, behavioral therapy at mga gamot at pagsasanay sa pagtulog, mga pagbabago sa diyeta, at mga gamot.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Prader Willi at Angelman Syndrome?
- Ang Prader Willi at Angelman syndrome ay dalawang genetic disorder na maaaring sanhi ng pagkawala ng chromosomal region dahil sa pagtanggal o uniparental disomy.
- Kilala rin ang mga ito bilang genetic imprinting disorder.
- Ang parehong karamdaman ay hindi minana.
- Ang mga karamdamang ito ay sanhi dahil sa mga problema sa chromosome 15.
- Ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado ng parehong karamdaman.
- Nagagamot sila sa pamamagitan ng suportang pangangalaga.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Prader Willi at Angelman Syndrome?
Ang Prader Willi syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkawala ng function ng paternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy, habang ang Angelman syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkawala ng function ng maternally expressed. mga gene sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Prader Willi at Angelman syndrome. Higit pa rito, ang pagkalat ng sakit para sa Prader Willi syndrome ay isa sa 15000 katao, habang ang pagkalat ng sakit para sa Angelman syndrome ay isa sa 12000 hanggang 20000 katao.
Ang infographic sa ibaba ay nagpapakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng Prader Willi at Angelman syndrome sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Ang Prader Willi at Angelman syndrome ay dalawang bihirang genetic disorder. Ang Prader Willi syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkawala ng function ng paternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy. Samantala, ang Angelman syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng pagkawala ng function ng maternally expressed genes sa isang rehiyon ng chromosome 15 dahil sa isang pagtanggal o uniparental disomy. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Prader Willi at Angelman syndrome.
