Mahalagang Pagkakaiba – Normal kumpara sa Abnormal na Karyotype
Ang mga Chromosome ay naglalaman ng genetic na impormasyon ng isang organismo, ngunit ang mga chromosomal number ay nag-iiba-iba sa iba't ibang species. Ang isang malusog na tao ay may 46 chromosome na nakaayos sa 23 pares. Mayroong 22 pares ng autosome at isang pares ng sex chromosomes. Mayroong libu-libo hanggang milyon-milyong mga gene na matatagpuan sa mga chromosome na nagtataglay ng mga genetic code upang mag-synthesize ng mga mahahalagang protina na kinakailangan para sa paglaki, pag-unlad, at pagpaparami. Ang bilang at pisikal na istruktura ng mga chromosome ay nagpapakita ng mahalagang impormasyon tungkol sa organismo. Kaya naman, pinag-aaralan ng mga siyentipiko ang kabuuang chromosome ng mga organismo. Ang Karyotype ay isang diagram na nagpapakita ng chromosomal number at konstitusyon sa cell nucleus. Nagpapakita ito ng impormasyon tungkol sa bilang, laki, hugis, posisyon ng sentromere ng mga chromosome, atbp. sa ilalim ng light microscope. Kung ang isang karyotype ay nagpapakita ng karaniwang bilang at istraktura ng chromosome set, ito ay kilala bilang isang normal na karyotype. Ang abnormal na karyotype ay nagpapakita ng hindi pangkaraniwang bilang o mga chromosome na may hindi magandang pagkakabuo sa istruktura sa karyotype. Ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng normal at abnormal na karyotype.
Ano ang Normal na Karyotype?
Ang Normal na karyotype ay isang diagram na nagpapakita ng tamang bilang at istraktura ng kumpletong hanay ng mga chromosome sa isang cell o ng isang indibidwal. Ang tao ay may 23 pares ng chromosome kung saan 22 pares ay autosome at isa ay sex chromosomes. Ang bawat chromosome ay may tiyak na laki, hugis at posisyon ng sentromere. Ang karyotype ng isang malusog na tao ay maaaring ituring bilang isang normal na karyotype. Sa isang normal na karyotype, walang mga nawawalang sequence o pagbabago sa genetic na impormasyon.
Ang mga chromosome ng tao ay maaaring ipangkat sa pitong pangkat batay sa haba at morpolohiya. Ang 42 chromosome ay mga autosome na naka-code para sa iba't ibang katangian. Ang sex chromosome pair (X at Y) ang nagpapasya sa kasarian ng indibidwal at mga katangiang nauugnay sa sex. Sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng organismo, posibleng makita ang mga genetic disorder at maraming iba pang impormasyon tungkol sa indibidwal. Ang isang karyotype ay maaaring magbunyag ng ilang mahalagang impormasyon. Sinasabi nito ang kasarian ng indibidwal at inilalantad ang species kung saan kabilang ang indibidwal. Sa wakas, maaaring ipahiwatig ng isang karyotype kung ang indibidwal ay may chromosomal disorder na humahantong sa isang genetic na sakit.
Ang Karyotyping ay isang pamamaraan na ginagawa ng mga doktor upang suriin ang kumpletong hanay ng mga chromosome sa nucleus. Ang mga chromosome ay makikita lamang sa panahon ng metaphase ng cell division. Ang kabuuang chromosome ay kinokolekta at sinusuri sa panahon ng pagsubok upang matukoy kung mayroong mga numerical o structural abnormalities sa mga chromosome ng organismo.
Figure 01: Normal na karyotype ng isang tao
Ano ang Abnormal na Karyotype?
Ang mga organismo ay may partikular na bilang at istraktura ng mga chromosome. Gayunpaman, dahil sa iba't ibang mga kadahilanan, ang mga organismo ay maaaring magdala ng hindi pangkaraniwang bilang ng mga chromosome at structurally malformed chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring magdulot ng malubhang genetic disorder. Samakatuwid, ang karyotyping ay isang mahalagang pamamaraan upang ipakita ang mga ganitong genetic na kondisyon sa mga organismo.
Ang Chromosomal abnormalities ay pangunahing dalawang uri na pinangalanang numerical aberrations at structural aberrations. Kapag ang mga chromosome ay sinusunod sa ilalim ng mikroskopyo, posibleng matukoy ang mga abnormalidad tulad ng mga extra chromosome, nawawalang chromosome, nawawalang bahagi ng chromosome, dagdag na bahagi ng chromosome, mga bahaging nasira mula sa isang chromosome at nakakabit sa isa pang chromosome, atbp. Kung ang isang karyotype ay may hindi pangkaraniwang bilang ng mga chromosome o mga chromosome na nagbago sa istruktura, ito ay kilala bilang isang abnormal na karyotype tulad ng ipinapakita sa figure 02.
May iba't ibang sakit na sindrom dahil sa abnormal na mga karyotype sa tao tulad ng down syndrome, Klinefelter syndrome, turner syndrome, sickle cell disease, cystic fibrosis, atbp. Ang Down syndrome ay sanhi dahil sa trisomy ng chromosome 21. Klinefelter Ang syndrome ay isa pang sindrom na sanhi dahil sa sobrang X chromosome sa mga lalaki.
Figure 02: Isang abnormal na karyotype ng tao (Human chromosome XXY)
Ano ang pagkakaiba ng Normal at Abnormal na Karyotype?
Normal vs Abnormal Karyotype |
|
| Ang isang karyotype na naglalaman ng normal na bilang at istruktura ng mga chromosome ng isang cell ay kilala bilang isang normal na karyotype. | Ang isang karyotype na naglalaman ng hindi pangkaraniwang bilang ng mga chromosome o structurally malformed chromosome ng isang cell ay kilala bilang isang abnormal na karyotype. |
| Mga Sakit | |
| Ang organismo ay walang genetic disorder | May genetic disorder ang organismo. |
Buod – Normal vs Abnormal Karyotype
Ang isang normal na karyotype ng isang tao ay naglalaman ng kabuuang 46 chromosome na may tamang laki at hugis. Mayroong 22 autosomal chromosome pairs at isang sex chromosome pair sa isang normal na human karyotype. Kapag may mga genetic disorder, ang mga ito ay makikita ng mga chromosomal abnormalities. Ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring numerical o structural. Parehong magreresulta sa abnormal na mga karyotypes. Ang abnormal na karyotype ay naglalaman ng hindi pangkaraniwang bilang ng mga chromosome o chromosome na may mga pagbabago sa istruktura. Ito ang pagkakaiba sa pagitan ng normal na karyotype at abnormal na karyotype.
