Mahalagang Pagkakaiba – Sickle Cell Anemia kumpara sa Thalassemia
Ang Thalassemia ay isang magkakaibang grupo ng mga sakit na dulot ng minanang mutasyon na nagpapababa sa synthesis ng alinman sa α –globin o β- globin chain. Ang sickle cell anemia ay isang malubhang namamana na anyo ng anemia kung saan ang isang mutated form ng hemoglobin ay nagpapangit sa mga pulang selula ng dugo sa isang hugis gasuklay sa mababang antas ng oxygen. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng sickle cell anemia at thalassemia ay na sa thalassemia, parehong α at β globin chain ay maaaring maapektuhan ngunit sa sickle cell anemia lamang ang β globin chain ang apektado.
Ano ang Thalassemia?
Ang Thalassemia ay “isang magkakaibang grupo ng mga karamdaman na dulot ng minanang mutasyon na nagpapababa sa synthesis ng alinman sa alpha o beta globin chain na bumubuo ng adult hemoglobin HbA na humahantong sa anemia, tissue hypoxia at red cell hemolysis na nauugnay sa kawalan ng timbang sa globin chain synthesis”.
Ang Thalassemia ay maaaring ikategorya nang malawak sa dalawang pangunahing kategorya.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
Sa alpha thalassemia, ang ilan sa mga gene na responsable para sa coding ng mga alpha globin chain ay tinanggal. Karaniwan, ang alpha globin gene ay may apat na kopya. Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa bilang ng mga naturang kopya na nawawala.
1. Hydrops Fetalis
Kapag nawawala ang lahat ng apat na kopya ng alpha globin gene, ganap na pinipigilan ang synthesis ng mga alpha globin chain. Dahil ang mga alpha globin chain ay kinakailangan para sa synthesis ng parehong fetal at adult hemoglobin, ang kundisyong ito ay hindi tugma sa buhay at samakatuwid ito ay humahantong sa kamatayan sa utero.
2. Sakit sa HbH
Ang kawalan ng tatlong kopya ng alpha globin gene ay nagreresulta sa katamtaman hanggang sa malubhang hypochromic microcytic anemia na may kaugnay na splenomegaly.
3. Mga Katangian ng Alpha Thalassemia
Ang mga ito ay dahil sa kawalan o kawalan ng aktibidad ng isa o dalawang kopya ng alpha globin gene. Bagama't ang mga katangian ng alpha thalassemia ay hindi nagiging sanhi ng anemia, maaari nilang bawasan ang mean corpuscular volume at mean corpuscular hemoglobin na mga antas habang pinapataas ang bilang ng pulang selula ng dugo nang higit sa 5.51012/L.
Figure 01: Pamana ng Alpha Thalassemia
Beta Thalassemia Syndromes
1. Beta Thalassemia Major
Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng beta thalassemia trait, ang posibilidad na magkaroon ng beta thalassemia major ang isang supling ay 25%. Sa ganitong kondisyon, ang produksyon ng mga beta globin chain ay maaaring ganap na pinigilan o lubhang nabawasan. Dahil walang sapat na beta globin chain para pagsamahin ang mga ito, ang mga sobrang alpha globin chain ay nadedeposito sa parehong mature at immature na red cell. Binibigyan nito ang daan para sa napaaga na hemolysis ng mga pulang selula at hindi epektibong erythropoiesis.
Clinical Features
- Malubhang anemia na lumilitaw sa 3-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan.
- Splenomegaly at hepatomegaly
- Thalassemic facies
Laboratory Diagnosis
Ang pangunahing pamamaraan na ginagamit sa pagsusuri ng mga hematological na sakit sa kasalukuyan ay ang high-performance liquid chromatography (HPLC). Sa beta thalassemia major, ipinapakita ng HPLC ang pagkakaroon ng lubhang nabawasang antas ng HbA na may hindi pangkaraniwang mataas na antas ng HbF. Ang buong bilang ng dugo ay magpapakita ng pagkakaroon ng hypochromic microcytic anemia habang ang pagsusuri sa isang blood film ay magpapakita ng pagkakaroon ng tumaas na bilang ng mga reticulocytes kasama ng basophilic stippling at target na mga cell.
Paggamot
- Regular na pagsasalin ng dugo
- Ibinibigay ang folic acid kung hindi kasiya-siya ang dietary intake ng folic acid.
- Iron chelation therapy
- Minsan ay isinasagawa din ang splenectomy para mabawasan ang pangangailangan ng dugo.
2. Beta Thalassemia Trait/Minor
Ang
Beta thalassemia minor ay isang pangkaraniwang kondisyon na kadalasang walang sintomas. Bagama't ang mga tampok ay katulad ng sa alpha thalassemia, ang beta thalassemia ay mas malala kaysa sa katapat nito. Ang diagnosis ng beta thalassemia minor ay ginawa kung ang HbA2 level ay higit sa 3.5%.
3. Thalassemia Intermedia
Ang mga kaso ng thalassemia na katamtaman ang kalubhaan na hindi nangangailangan ng regular na pagsasalin ay tinatawag na thalassemia intermedia.
Ano ang Sickle Cell Anemia?
Ang sickle cell anemia ay isang malubhang namamana na anyo ng anemia kung saan ang isang mutated na anyo ng hemoglobin ay nagdi-distort ng mga pulang selula ng dugo sa isang hugis gasuklay sa mababang antas ng oxygen.
Ang anyo ng hemoglobin na nabuo dahil sa genetic mutation sa homozygous sickle cell anemia ay tinatawag na HbSS (sickle hemoglobin). Kapag ang antas ng oxygen ay bumaba sa ibaba ng isang partikular na kritikal na punto, ang sickle hemoglobin ay bumubuo ng mga kristal sa pamamagitan ng isang proseso ng polymerization, na gumagawa ng mahabang mga hibla, bawat isa ay binubuo ng pitong magkakaugnay na double strands na may cross-linking. Ang polymerization na ito ang nagpapangit sa mga pulang selula ng dugo sa isang hugis ng gasuklay. Dahil ang mga distorted red cell ay nawala ang kanilang pagsunod, sila ay hindi na kaya na dumaan sa maliliit na daluyan ng dugo; sa loob ng maliliit na sisidlan na ito, hinaharangan ng mga sickle cell ang lumen, na nakompromiso ang suplay ng dugo sa mga organo na nagreresulta sa maraming infarction.
Figure 02: Sickle Cell Anemia
Mga Klinikal na Tampok ng Sickle Cell Anemia
Maaaring maobserbahan ang matinding hemolytic anemia na may bantas ng mga krisis.
1. Vaso Occlusive Crises
Ang mga salik gaya ng impeksyon, dehydration, acidosis, at deoxygenation ay nagdudulot ng mga vaso occlusive crises. Ang pasyente ay nagreklamo ng matinding sakit sa mga paa't kamay. Ito ay dahil sa mga infarction sa maliliit na buto ng mga paa.
2. Visceral Sequestration Crises
Ito ay dahil sa pagsasama-sama ng dugo at pagkakasakit, na nagaganap sa loob ng mga organo. Ang pinakanakamamatay na komplikasyon ng ganitong uri ay ang sickle chest syndrome kung saan ang pasyente ay nagpapakita ng dyspnea at pananakit ng dibdib. Ang pulmonary infiltrates ay makikita sa chest x-ray.
3. Aplastic na krisis
Ang mga krisis sa aplastic ay nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang pagbaba ng antas ng hemoglobin na kadalasang kasunod ng impeksyon sa parvo virus. Ang kakulangan sa folate ay maaari ding maging isang contributory factor.
Iba Pang Klinikal na Tampok ng Sickle Cell Anemia
- Ulcers sa lower limbs
- Pulmonary hypertension
- Gallstones
Laboratory Diagnosis ng Sickle Cell Anemia
- Ang antas ng hemoglobin ay karaniwang 6-9g/dL.
- Presensya ng sickle cell at target cells sa blood film.
- Ang mga pagsusuri sa screening para sa sickling na may mga kemikal tulad ng dithionate ay positibo kapag ang dugo ay na-deoxygenated.
- Sa HPLC, hindi natukoy ang HbA.
Paggamot ng Sickle Cell Anemia
- Pag-iwas sa mga salik na kilala sa pag-uudyok ng mga krisis.
- Folic acid.
- Magandang nutrisyon at kalinisan.
- Pagbabakuna sa pneumococcal, Haemophilus at meningococcal.
- Dapat tratuhin ang mga krisis ayon sa kondisyon, edad at pagsunod sa gamot ng pasyente.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Sickle Cell Anemia at Thalassemia?
Ang thalassemia at sickle cell anemia ay mga genetic na sakit na nakakaapekto sa istraktura at paggana ng hemoglobin
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Sickle Cell Anemia at Thalassemia?
Sickle Cell Anemia vs Thalassemia |
|
| Ang sickle cell anemia ay isang malubhang namamanang anyo ng anemia kung saan ang isang mutated na anyo ng hemoglobin ay nagdi-distort sa mga pulang selula ng dugo sa isang hugis gasuklay sa mababang antas ng oxygen. | Ang Thalassemia ay isang magkakaibang grupo ng mga sakit na dulot ng minanang mutasyon na nagpapababa sa synthesis ng alinman sa α o β globin chain. |
| Uri ng Globin Chain na Apektado | |
| Sa sickle cell anemia, beta chain lang ang apektado. | Maaaring maapektuhan ang alpha at beta chain sa thalassemia. |
| Nature of Genetic Mutation | |
| Ang genetic defect na nagdudulot ng sickle cell anemia ay isang gene substitution. | Ang thalassemia ay sanhi ng alinman sa isang point mutation o sa pamamagitan ng pagtanggal ng gene. |
| Paglaban sa Malaria | |
| Ang genetic defect na nagdudulot ng sickle cell anemia ay kilala na may proteksiyon laban sa malaria. | Ang genetic defect sa thalassemia ay hindi nagbibigay ng panlaban sa malaria. |
| Genetic Origin | |
| Ang sickle cell anemia ay isang autosomal recessive disorder. | Ang Thalassemia ay isang autosomal codominant disorder. |
Buod – Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Ang Thalassemia at sickle cell anemia ay dalawang malubhang hematological disorder na kadalasang nararanasan sa pediatric practice. Samakatuwid, mahalagang malinaw na maunawaan ang pagkakaiba sa pagitan ng sickle cell anemia at thalassemia. Ang pagpapataas ng kamalayan ng komunidad sa mga sakit na ito ay makatutulong sa pagliit ng insidente ng mga ito dahil ang consanguineous marriages ay may malaking papel sa paghahatid ng mga genetic disorder na ito mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
I-download ang PDF Version ng Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Maaari mong i-download ang PDF na bersyon ng artikulong ito at gamitin ito para sa mga offline na layunin ayon sa mga tala sa pagsipi. Paki-download ang bersyon ng PDF dito Pagkakaiba ng Sickle Cell Anemia at Thalassemia.
