Mahalagang Pagkakaiba – PGS kumpara sa PGD
Ang In vitro fertilization (IVF) ay isang kumplikadong proseso na ginagamit upang gamutin ang fertility at genetic na mga problema at tumulong sa paglilihi ng isang bata. Kapag ang isang mag-asawa ay nahaharap sa mga problema na nauugnay sa paglilihi ng isang bata, ang IVF ay nagsisilbing isang mahusay na solusyon at ang pinaka-epektibong paraan ng medikal na paggamot. Ang mga mature na egg cell ay kinukuha mula sa babaeng obaryo at na-fertilize mula sa mga sperm ng kani-kanilang lalaki sa ilalim ng mga kondisyon ng laboratoryo (in vitro) bilang paunang hakbang. Pagkatapos ang fertilized na itlog ay itinanim sa matris ng babae. Gayunpaman, ang IVF ay isang masalimuot, mahal at matagal na proseso na may maraming hamon. Samakatuwid, maraming mga medikal na pagsusuri ang ginagawa bago ito itanim. Ang Preimplantation Genetic Screening (PGS) at Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ay dalawang eksperimento na ginagamit upang matukoy kung ang embryo ay libre sa genetic disorder at ang sanggol ay malusog. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng PGS at PGD ay ang PGD ay isinasagawa upang matukoy ang mga solong depekto ng gene na maaaring humantong sa mga partikular na genetic na sakit habang ang PGS ay isinasagawa upang matukoy ang chromosomal normalcy.
Ano ang PGS?
Ang Preimplantation Genetic Screening (PGS) ay isang genetic test na ginagawa para makita ang chromosomal normalcy ng in vitro fertilized embryo. Sina-screen ng PGS ang mga embryo cell para sa normal na chromosomal number. Ang katawan ng tao ay naglalaman ng kabuuang 46 chromosome sa 23 pares. Ang PGS ay hindi naghahanap ng mga partikular na genetic na sakit; sa halip, hinahanap nito ang karaniwang bilang ng mga chromosome sa mga selula ng embryo. Ang embryo ay sinusuri para sa mga nawawalang chromosome o dagdag na chromosome na nagbabago sa kabuuang bilang ng mga chromosome.
Ang layunin ng pagsasagawa ng PGS ay tukuyin ang abnormal na chromosome number sa mga embryo bago ang implantation upang maiwasan ang genetic syndromes na dulot ng mga numerical aberrations ng chromosome. Ang PGS ay nagpapakita ng mga sakit tulad ng Down syndrome, Klinefelter syndrome, atbp. Ang Down syndrome ay isang karaniwang sakit na sanhi dahil sa trisomy ng chromosome 21. Madali itong matukoy ng PGS. Posible rin ang pagpili ng kasarian sa pamamagitan ng PGS.
May ilang paraan na ginagamit sa PGS gaya ng Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), atbp.
Figure 01: Preimplantation Genetic Screening
Ano ang PGD?
Ang Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ay isang pamamaraan na ginagawa upang matukoy ang mga single gene disorder sa in vitro fertilized embryo bago itanim sa loob ng matris ng ina upang maitatag ang pagbubuntis. Ang single gene disorder ay isang genetic disease o isang Mendelian disorder na dulot ng mutation o pagbabago ng DNA sa isang partikular na gene. Ang gene na na-mutate ay kilala bilang mutant o may sakit na allele. Ang mga karamdamang ito ay minana mula sa magulang hanggang sa mga supling. Samakatuwid, mahalagang suriin kung ang embryo ay libre mula sa mga single gene disorder o hindi bago ang pagtatanim ng embryo. Ang mga single gene disorder ay napakabihirang mangyari. Gayunpaman, kung ang ina at ama ay mga carrier ng partikular na genetic na sakit, ang mga supling ay maaaring magmana ng sakit. Kaya naman, nag-aalok ang PGD ng pagkakataon para sa mga mag-asawa na pumili ng malusog at walang sakit na mga embryo.
Ang PGD ay ginagawa para sa mga solong cell na kinuha mula sa embryo. Mabisa nitong maihayag ang pagkakaroon ng mga chromosomal translocation o mutant. Mayroong maraming mga single gene disorder. Ang pinakakaraniwang sakit na natutukoy ng PGD ay ang Cystic fibrosis, sickle cell anemia, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, at Thalassemia. Nag-aalok ang PGD ng pagkakataong matukoy ang kasarian ng embryo bago ang paglipat. Ito ay isang mahalagang alok para sa mga mag-asawa na balansehin ang kanilang mga pamilya. Kaya naman, ang PGD ay nagsisilbing isang mahalagang pagsubok upang maipanganak ang isang malusog at walang sakit na sanggol sa gustong kasarian. Gayunpaman, ang resulta ng PGD test ay umaasa sa isang solong pagsusuri ng cell. Kaya naman, ang pagiging epektibo ng PGD ay kaduda-dudang. Binabawasan din ng invasiveness ng biopsy at chromosomal mosaicism ang bisa ng PGD.
Figure 02: Preimplantation Genetic Diagnosis
Ang iba't ibang pamamaraan tulad ng Fluorescent in situ hybridization (FISH) at Polymerase chain reaction (PCR) ay ginagamit upang maisagawa ang PGD. Ginagamit ang PCR upang makita ang mga single gene disorder at ang FISH ay ginagamit upang mahanap ang mga chromosomal abnormalities. Bukod sa FISH at PCR, ang single cell genome sequencing ay ginagamit din bilang isang paraan sa PGD upang makilala ang genome ng embryo.
Ano ang pagkakaiba ng PGS at PGD?
PGS vs PGD |
|
| Ang PGS ay ang genetic test na isinagawa upang makita kung ang in vitro fertilized embryo ay may normal na bilang ng mga chromosome sa isang cell o wala. | Ang PGD ay isang pamamaraan na ginagamit upang matukoy kung ang in vitro fertilized embryo ay nagdadala ng partikular na gene mutation o pagbabago ng DNA sa isang gene na nagreresulta sa genetic disorder. |
| Detection of Single Gene Mutations | |
| Ang PGS ay hindi nakakakita ng iisang gene mutations. | PGD ay nakatuklas ng mga single gene mutations. |
| Mga Sakit | |
| Ang PGS ay isang mahalagang pagsubok para matukoy ang Down syndrome, Klinefelter syndrome, atbp. | Ang PGD ay isang mahalagang pagsubok upang matukoy ang Cystic fibrosis, sickle cell anemia, Tay Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy, Thalassemia atbp. |
Buod – PGS vs PGD
Ang PGS at PGD ay dalawang genetic test na ginagamit upang matukoy kung ang in vitro fertilized embryo ay angkop na itanim sa matris upang maitatag ang pagbubuntis. Ginagawa ang PGS upang makita kung ang embryo ay may karaniwang bilang ng mga chromosome sa isang cell. Isinasagawa ang PGD upang makita kung ang embryo ay may solong mutation ng gene na nagdudulot ng mga genetic disorder. Ito ang pagkakaiba sa pagitan ng PGS at PGD. Ang parehong mga pagsusuri ay napakahalaga at dapat gawin bago itanim upang masuri ang embryo para sa isang malusog na implantasyon ng embryo.
