Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng achondroplasia at hypochondroplasia ay ang achondroplasia ay isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pangangati at disproportion ng katawan, habang ang hypochondroplasia ay isang genetic disorder na nailalarawan ng mas banayad na pangangati at disproporsyon ng katawan.
Ang Dwarfism ay nangyayari kapag ang isang indibidwal ay napakaikli. Sa mga tao, ang mga indibidwal na may taas na mas mababa sa 147cm ay dumaranas ng dwarfism. Ang dwarfism ay maaaring dahil sa genetic mutation o kakulangan sa growth hormone. Maaari nating ikategorya ang dwarfism sa dalawang kategorya: disproportionate dwarfism at proportionate dwarfism. Ang hindi proporsyonal na dwarfism ay nailalarawan sa pamamagitan ng alinman sa maikling paa o isang maikling katawan, habang sa proporsyonal na dwarfism, ang mga paa at katawan ay hindi pangkaraniwang maliit. Ang Achondroplasia at hypochondroplasia ay dalawang uri ng genetic disorder na nagpapakita ng di-proporsyonal na dwarfism.
Ano ang Achondroplasia?
Ang Achondroplasia ay isang genetic disorder na nailalarawan sa matinding pangangati at disproporsyon ng katawan. Ito ay isang minanang genetic disorder na ang pangunahing katangian ay dwarfism. Ito ay resulta ng p. Tyr278Cys. at p. Ser348Cys mutations ng FGFR3 gene. Nagiging sanhi ito ng pagiging sobrang aktibo ng protina ng FGFR3 gene. Ito ay sumusunod sa isang autosomal dominant inheritance pattern. Humigit-kumulang 80% ng mga kaso ang resulta ng isang bagong mutation. Bukod dito, ang panganib ng mga bagong mutasyon ay tumataas sa edad ng ama. Ang mga apektado ay may taas na 118-145 cm para sa mga lalaki at 112-136 cm para sa mga babae. Ang iba pang makabuluhang tampok ay ang paglaki ng ulo, prominenteng noo, pag-ikli ng proximal na mga binti, maikling daliri at paa, trident na kamay, maliit na midface, flattened nasal bridge, spinal kyphosis, lordosis, bowleg, knock knee, sleep apnea, at madalas na impeksyon sa tainga. Ang karamdamang ito sa pangkalahatan ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan. Ang achondroplasia ay nangyayari sa 1 sa 20000 hanggang 30000 na live birth.
Figure 01: Achondroplasia
Achondroplasia ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng prenatal ultrasound. Maaari ding magsagawa ng pagsusuri sa DNA upang makita ang genetic mutation. Walang paggamot para sa kondisyong ito. Ang pinaka-inirerekumendang paggamot ay mga grupo ng suporta at paggamot sa mga kumplikadong kondisyon tulad ng labis na katabaan, hydrocephalus, obstructive sleep apnea, impeksyon sa gitnang tainga, spinal kyphosis. Kahit na ang human growth hormone ay ginagamit para sa paggamot, hindi ito nakakatulong sa mga taong may achondroplasia. Ang gamot na vosoritide ay nagpapakita ng mga magagandang resulta sa yugto 3 ng mga pagsubok sa tao para sa achondroplasia disorder. Higit pa rito, ang kontrobersyal na operasyon sa pagpapahaba ng paa ay maaaring tumaas ang haba ng mga binti at braso ng mga taong dumaranas ng genetic disorder na ito.
Ano ang Hypochondroplasia?
Ang Hypochondroplasia ay isang genetic disorder na nailalarawan ng mas banayad na pangangati at hindi proporsyon ng katawan. Nagreresulta ito mula sa p. Asn540Lys. mutation ng FGFR3 gene. Ito rin ay sumusunod sa isang autosomal dominant inheritance pattern. Ang taas ng mga lalaki na may ganitong karamdaman ay 145 hanggang 165 cm, habang ang taas ng mga babae na may ganitong karamdaman ay 133 cm hanggang 151 cm. Ang mga katangiang katangian ay shorts ng mga braso at binti, limitadong saklaw ng paggalaw sa mga siko, malaking ulo, lordosis, brachydactyly, micromelia, spinal stenosis, skeletal dysplasia, abnormality ng femur, atbp. Ang insidente ng hypochondroplasia ay nangyayari sa 1 sa 15000 hanggang 40000 na bagong silang..
Figure 02: Hypochondroplasia
Ang diagnosis ng karamdamang ito ay maaaring gawin sa pamamagitan ng X-ray at bilang karagdagan sa genetic na pagsusuri para sa mga partikular na mutasyon. Ang paggamot para sa hypochondroplasia ay kadalasang kinabibilangan ng orthopedic surgery, physical therapy, at genetic counseling para sa mga indibidwal at kanilang mga pamilya. Maaaring sumailalim sa laminectomy ang mga taong may spinal stenosis.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Achondroplasia at Hypochondroplasia?
- Achondroplasia at hypochondroplasia ay lumitaw dahil sa magkakaibang mutasyon sa FGFR3 gene.
- Sila ay minanang genetic disorder.
- Sumusunod ang mga ito sa autosomal dominant inheritance patterns.
- Ang parehong uri ng genetic disorder ay nagpapakita ng hindi katimbang na dwarfism.
- Ang mga karamdamang ito ay may katangi-tanging maikling tangkad.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Achondroplasia at Hypochondroplasia?
Ang Achondroplasia ay isang genetic disorder na may kasamang matinding pangangati at disproportion ng katawan, habang ang hypochondroplasia ay isang genetic disorder na kasama ng mas banayad na pangangati at disproportion ng katawan. Ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng achondroplasia at hypochondroplasia. Ang Achondroplasia sa pangkalahatan ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan, ngunit ang hypochondroplasia ay maaaring may mahinang mental retardation. Ito ay isa pang pagkakaiba sa pagitan ng achondroplasia at hypochondroplasia.
Inililista ng infographic sa ibaba ang pagkakaiba sa pagitan ng achondroplasia at hypochondroplasia sa tabular form.
Buod – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Ang Dwarfism ay isang karamdamang nailalarawan ng mas maikli kaysa sa normal na paglaki ng kalansay. Ang karamdaman na ito ay maaaring dahil sa genetic o hormonal deficiency. Mahigit sa 100 iba't ibang kondisyon ang maaaring magdulot ng dwarfism. Ang Achondroplasia at hypochondroplasia ay dalawang uri ng genetic disorder na may hindi katimbang na dwarfism. Ang Achondroplasia ay isang genetic disorder na may kasamang matinding shortness at body disproportion, habang ang hypochondroplasia ay isang genetic disorder na kasama ng mas banayad na shortness at body disproportion. Ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng achondroplasia at hypochondroplasia.
