Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng genetic at congenital disorder ay ang genetic disorder ay resulta ng isang may sira na gene o isang chromosome abnormality sa kapanganakan o pagkatapos ng kapanganakan, habang ang congenital disorder ay mga abnormalidad na naroroon bago ipanganak.
Ang gene ay isang segment ng DNA na naglalaman ng mga tagubilin upang makagawa ng isang partikular na molekula sa katawan, kadalasan ay isang protina. Kinokontrol ng mga gene ang mga biological na aktibidad, kabilang ang embryological development, fetal growth, metabolism, personalidad, cognition, at proliferation. Ang mga kromosom ay ang genetic na materyal sa loob ng cell na nagdadala ng mga gene. Samakatuwid, ang mga gene ay matatagpuan sa mga chromosome na matatagpuan sa loob ng nucleus. Ang mga genetic disorder ay nangyayari dahil sa mga abnormalidad sa genetic material bilang yugto ng germ cell o maagang embryo. Ang mga congenital disorder ay ang mga nakikita sa kapanganakan o maagang pagkabata.
Ano ang mga Genetic Disorder?
Ang genetic disorder ay isang problema sa kalusugan na nauugnay sa isa o higit pang mga abnormalidad sa genome sa pagsilang o pagkatapos ng kapanganakan. Ang mutation sa isang gene (monogenic) o maramihang genes (polygenic), o isang chromosomal abnormality ay nagdudulot ng mga genetic disorder. Ang mga polygenic disorder ay ang pinaka-karaniwan, at ang mga naturang mutasyon ay kusang nangyayari bago ang pag-unlad ng embryonic o dahil sa autosomal recessive at dominanteng pamana. Ang ganitong mga genetic disorder ay inuri bilang hereditary disorder. Ang mga genetic disorder ay naroroon bago ipanganak, at ang ilan ay nagdudulot ng mga depekto sa kapanganakan. Ang ilang mga cancer syndrome gaya ng BRCS mutations ay hereditary genetic disorder din.
Figure 01: Autosomal Recessive Genetic Disorder
Ang single gene o monogenic disorder ay resulta ng iisang mutated gene. Ang mga karamdamang ito ay nagpapatuloy sa mga susunod na henerasyon. Ang mga monogenic disorder ay may iba't ibang uri, tulad ng autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked recessive, X-linked dominant, at Y-linked disorder. Ang Huntington's disease at maramihang hereditary exostoses ay mga karaniwang autosomal dominant disorder, samantalang ang cystic fibrosis, albinism, at sickle cell anemia ay karaniwang mga autosomal recessive disorder. Ang Klinefelter syndrome at X-linked hypophosphatemic rickets ay X-linked dominant disorder, at ang haemophilia A, Lesch-Nyhan syndrome, color blindness, at Turner syndrome ay X-linked recessive disorder. Ang mga sakit na nauugnay sa Y ay karaniwang bihira, ngunit maaari silang maging sanhi ng pagkabaog sa mga lalaki. Ang maraming gene o polygenic disorder ay nangyayari dahil sa mga epekto sa maraming gene kasama ng lifestyle at environmental factors. Ang mga sakit sa puso, diabetes, cancer, multiple sclerosis, obesity, asthma, at infertility ay karaniwang mga halimbawa ng polygenic disorder. Ang mga chromosomal disorder ay resulta ng nawawala, karagdagan, o hindi regular na bahagi ng chromosomal DNA sa isang gene. Ang Down syndrome ay isang karaniwang halimbawa.
Ano ang Congenital Disorders?
Ang mga congenital disorder ay mga structural o functional abnormalities na naroroon bago ipanganak. Ang ganitong mga karamdaman ay nagreresulta sa mga kapansanan na maaaring pisikal, intelektwal, o pag-unlad at mula sa banayad hanggang sa malala. Ang mga congenital disorder ay may dalawang uri: structural at functional disorders. Ang mga karamdaman sa istruktura ay mga abnormalidad sa hugis ng katawan o isang bahagi ng katawan. Kasama sa mga functional disorder ang metabolic at degenerative disorder. Ang mga congenital disorder ay nagreresulta din mula sa genetic at chromosomal disorder. Kabilang sa mga genetic at chromosomal disorder ang pagmamana ng mga abnormal na gene mula sa ina o ama o mga mutasyon sa isang germ cell.
Figure 02: Congenital Heart Defects
Ang mga gamot at suplemento gaya ng tetracycline, hormonal contraception, teratogenic na gamot, mga pantulong na pampatulog, at antiemetics sa mga buntis ay nagdudulot din ng mga congenital disorder. Ang mga nakakalason na kemikal tulad ng carbon monoxide, nitrates, nitrite, fluoride, chlorides, at mabibigat na metal ay nagdudulot din ng mga congenital disorder. Ang ilang partikular na impeksyon gaya ng vertically transmitted infection, rubella, herpes simplex virus, toxoplasmosis, hyperthermia, at syphilis ay direktang dumadaan mula sa ina patungo sa embryo, na nagiging sanhi ng mga congenital disorder sa panahon ng pagbubuntis o panganganak. Kabilang sa mga pangunahing salik ng panganib para sa mga congenital disorder ang advanced na edad ng ina, kakulangan sa folate, pag-inom ng alak o paninigarilyo sa panahon ng pagbubuntis, diabetes, at pagbubuntis sa mga matatandang babae. Ang mga congenital disorder ay natutukoy sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa pagsusuri at mga pagsusuri sa prenatal. Ang mga depekto sa neural tube, Down syndrome, at mga depekto sa puso ay karaniwang mga congenital disorder.
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Genetic at Congenital Disorder?
- Ang genetic at congenital disorder ay namamana.
- Ang mga ito ay resulta ng genetic at chromosomal abnormalities.
- Down syndrome ay karaniwan sa parehong uri.
- Bukod dito, ang parehong mga karamdaman ay nag-iiba mula banayad hanggang malubha.
- Maaaring gamitin ang mga molecular technique upang makita ang parehong mga karamdaman.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Genetic at Congenital Disorder?
Ang mga genetic disorder ay resulta ng faulty gene o abnormal chromosome, at ang potensyal ng mga ito ay umiiral sa kapanganakan, habang ang congenital disorder ay mga abnormalidad na umiiral bago ipanganak at maaaring may impluwensya sa kapaligiran o genetic. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng genetic at congenital disorder. Ang terminong genetic ay nangangahulugan na ito ay nagpapadala mula sa mga magulang patungo sa mga supling, habang ang terminong congenital ay nagpapahiwatig na ang isang sakit ay naroroon mula sa pagsilang. Samakatuwid, namamana ang mga genetic disorder, ngunit hindi lahat ng congenital disorder ay namamana.
Ang infographic sa ibaba ay nagpapakita ng mga pagkakaiba sa pagitan ng genetic at congenital disorder sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Genetic vs Congenital Disorder
Ang genetic disorder ay isang problema sa kalusugan na nauugnay sa isa o higit pang mga abnormalidad sa genome sa o pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga congenital disorder ay mga structural o functional abnormalities na naroroon sa o bago ipanganak. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng genetic at congenital disorder. Ang mga genetic disorder ay nagreresulta mula sa isang mutation sa isang solong gene (monogenic) o maramihang mga gene (polygenic), o isang chromosomal abnormality na nagdudulot ng mga genetic disorder. Mayroong dalawang uri ng congenital disorder: structural at functional disorders. Ang mga karamdaman sa istruktura ay mga abnormalidad sa hugis ng katawan o isang bahagi ng katawan. Kasama sa mga functional disorder ang metabolic at degenerative disorder.
