Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Swyer syndrome at androgen insensitivity ay ang Swyer syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga babae at nailalarawan sa pagkabigo ng mga glandula ng kasarian na bumuo, habang ang androgen insensitivity syndrome ay isang karamdaman kung saan ang isang tao na genetically na lalaki nagpapakita ng paglaban sa mga male hormone na tinatawag na androgens.
Ang Swyer syndrome at androgen insensitivity ay dalawang disorder ng sex development. Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng kasarian ay isang pangkat ng mga kondisyong kinasasangkutan ng mga gene, hormone, at reproductive organ, at maselang bahagi ng katawan. Sa mga karamdamang ito, ang pag-unlad ng kasarian ng isang tao ay iba sa pag-unlad ng kasarian ng karamihan ng ibang tao. Mayroong hindi pagkakatugma sa pagitan ng mga chromosome (genetic material) ng isang tao at ang hitsura ng ari ng isang tao. Maaari itong magdulot ng mga karamdaman sa pag-unlad ng sex sa pagkabata, pagkabata, o pagdadalaga.
Ano ang Swyer Syndrome?
Ang Swyer syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga babae at nailalarawan sa pagkabigo na bumuo ng mga glandula ng kasarian. Ang mga taong dumaranas ng sindrom na ito ay may functional na ari at istruktura, kabilang ang puki, matris, fallopian tube, ngunit wala silang mga glandula ng kasarian (ovaries). Ang Swyer syndrome ay kilala rin bilang 46XY complete gonadal dysgenesis. Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ni Dr. Swyer noong 1955. Ang mga babaeng may Swyer syndrome ay may XY chromosomal make-up sa halip na isang normal na XX chromosomal make-up.
Figure 01: Mga Chromosome ng Lalaki at Babae
Ang mga babaeng may Swyer syndrome ay may mga gonadal streak sa halip na mga sex gland. Nangangahulugan ito na ang mga ovary ay pinapalitan ng walang function (fibrous) na mga scar tissue. Dahil wala silang mga obaryo, ang mga babaeng may Swyer syndrome ay hindi gumagawa ng mga sex hormone at hindi dumaranas ng pagdadalaga. Ang kundisyong ito ay dahil sa isang bagong gene mutation, o maaari itong mamana sa isang autosomal dominant, autosomal recessive, X linked o Y linked na paraan. Ang insidente ng Swyer syndrome ay naitala sa 1 sa 80, 000 kapanganakan. Maaaring maisagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng klinikal na pagsusuri, fluorescence in situ hybridization, at molecular genetic testing. Higit pa rito, ang Swyer syndrome ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng mga hormone replacement therapy at operasyon.
Ano ang Androgen Insensitivity?
Ang Androgen insensitivity syndrome ay isang disorder kung saan ang isang tao na genetically ay isang lalaki ay nagpapakita ng resistensya sa mga male hormone na tinatawag na androgens. Samakatuwid, ang isang taong apektado ng androgen insensitivity ay may ilan sa mga pisikal na katangian ng isang babae. Ang mutation sa AR (androgen receptor) gene sa X chromosome ay nagdudulot ng androgen insensitivity. Ang kumpletong androgen insensitivity syndrome ay may dalas na 2 hanggang 5 bawat 100, 000 tao na genetically na lalaki. Ang kundisyong ito ay minana bilang X-linked recessive pattern. Ang androgen insensitivity ay maaari ding sanhi dahil sa isang bagong mutation.
Figure 02: Androgen Insensitivity
Ang sindrom ay nahahati sa dalawang kategorya: bahagyang at kumpleto. Sa bahagyang androgen insensitivity, ang isang tao ay may ilang mga katangian ng lalaki. Gayunpaman, sa kumpletong androgen insensitivity, ang ari ng lalaki at iba pang bahagi ng katawan ng lalaki ay hindi nabubuo, at ang bata ay mukhang isang babae. Ang diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri, biopsying gonads, at molecular genetic testing ng androgen receptor genes. Bukod dito, kasama sa plano ng paggamot ang operasyon, pagbabawas ng dibdib ng lalaki, pag-aayos ng hernia, therapy sa pagpapalit ng hormone (nag-aalok ng testosterone).
Ano ang Pagkakatulad sa pagitan ng Swyer Syndrome at Androgen Insensitivity?
- Ang Swyer syndrome at androgen insensitivity ay dalawang disorder ng sex development.
- Ang parehong kundisyon ay dahil sa isang bagong gene mutation o minanang gene mutation.
- Ang pangunahing diagnosis ng pareho ay sa pamamagitan ng pisikal na pagsusuri.
- Gayundin, maaaring gamutin ang parehong kondisyon sa pamamagitan ng hormone replacement therapy.
- Parehong may XY chromosomal make-up.
Ano ang Pagkakaiba sa pagitan ng Swyer Syndrome at Androgen Insensitivity?
Ang Swyer syndrome ay isang karamdaman na nakakaapekto sa mga babae at nailalarawan sa pagkabigo na bumuo ng mga glandula ng kasarian. Ang mga taong dumaranas ng sindrom na ito ay may functional na ari at istruktura, kabilang ang puki, matris, fallopian tube, ngunit wala silang mga glandula ng kasarian (ovaries). Ang Androgen insensitivity syndrome ay isang karamdaman kung saan ang isang tao na genetically ay isang lalaki ay nagpapakita ng resistensya sa androgens. Samakatuwid, ang isang taong apektado ng androgen insensitivity ay may ilan sa mga pisikal na katangian ng isang babae. Kaya, ito ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng Swyer syndrome at androgen insensitivity. Higit pa rito, ang Swyer syndrome ay dahil sa mga mutasyon sa mga gene gaya ng SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, habang ang androgen insensitivity ay dahil sa isang mutation sa gene AR.
Inililista ng infographic sa ibaba ang mga pagkakaiba sa pagitan ng Swyer syndrome at androgen insensitivity sa tabular form para sa magkatabi na paghahambing.
Buod – Swyer Syndrome vs Androgen Insensitivity
Disorders of sex development (DSD) ay mga kundisyon na may atypical chromosomal, gonadal, phenotypic sex. Ito ay humahantong sa mga pagkakaiba sa pagbuo ng urogenital tract at iba't ibang mga klinikal na phenotypes. Ang Swyer syndrome at androgen insensitivity ay dalawang disorder ng sex development. Ang Swyer syndrome ay nakakaapekto sa mga babae. Mayroon silang mga functional na babaeng organo, kabilang ang matris, fallopian tubes, at puki. Ngunit wala silang mga ovary. Ang Androgen insensitivity syndrome ay isang karamdaman kung saan ang isang tao na genetically ay isang lalaki ay nagpapakita ng resistensya sa androgens. Samakatuwid, ang isang taong apektado ng androgen insensitivity ay may ilang mga pisikal na katangian ng isang babae. Kaya, ito ang buod ng pagkakaiba sa pagitan ng Swyer syndrome at androgen insensitivity.
